Вроджена ламкість кісток (діагностика, клініка, лікування) - Автореферат

Серед видів диференційованої дисплазії, що в широкому розумінні включає порушення нормальних співвідношень між остеобластичною функцією та функцією резорбції кісткової тканини, є вроджена ламкість кісток (ВЛК) (Крись-Пугач А.П. та інш., 2002). Це було зумовлено вродженим феноменом крихкості кісток, невдалими спробами лікування патологічних переломів кісток та осьових деформацій кінцівок у даного контингенту хворих (Волков М.В., Нефедьева Н.Н., 1974; Лазько И.Е., 1989; Мищенко В.Г., 1989; Головко О.К. та інш., 2001; Falvo K.A., Bullough P.G., 1973; Sillence D.O. et al., 1979; Kocher M.S., Shapiro F., 1998; Cole W.B., 2002; Ramachandran M., 2008). При вродженій ламкості кісток відмічаються явища порушення синтезу нормального колагену І типу та гальмування остеобластичної функції кісткової тканини, що характеризується зміною структури кісткової тканини та інших органів, і, як наслідок, різноманітністю клінічних проявів з розвитком важкої ортопедичної патології та втратою функції ходи, опори та самообслуговування, а також ранньою інвалідизацією дітей (Волков М.В., Нефедьева Н.Н., 1974; Rauch F., Glorieux F.H., 2004). Проте з розвитком та вдосконаленням медичних технологій думку про безрезультатність лікування хворих з ВЛК слід признати невірною, і велике значення в лікуванні таких хворих покладається на забезпечення необхідного догляду, профілактики переломів та попередження деформацій. На сьогодні, завдяки науково-технічному прогресу та молекулярно-генетичним дослідженням, стало відомо, що в основі патогенезу ВЛК лежить мутація одного чи кількох генів, що кодують проколаген І типу (ланцюга ?-1 та ?-2), які призводять до порушення структури колагену: зменшенню поперечних зшивок, збільшенню кількості проліна, порушенню мінералізації колагенового матриксу кісток, дентину та слабкості звязкового апарату, а також до порушення нормальних співвідношень між остеобластичною функцією кісткової тканини та функцією резорбції.Обстежено 107 хворих з переломами та деформаціями кісток з різним ступенем їх проявів, що мали місце у хворих на ВЛК віком від 1 до 55 років: 52 - жінки (1 - 55 років) та 55 - чоловіки (7 - 53 роки). Для вирішення поставлених завдань застосовані наступні методи дослідження: клінічний та рентгенологічний (107 хворих), ультразвукова денситометрія (30 хворих), рентгенденситометрія (13 хворих), біохімічні методи (29 хворих, як супутні обстеження хворих, яким проводились денситометричне та патоморфологічне дослідження), гістологічний (20 біоптатів 17 хворих на ВЛК). Чоловіки: І тип - 31 хворих, ІІ тип - 1 хворий, ІІІ тип - 16 хворих, IV тип - 7 хворих; - жінки: І тип - 22 хворих, ІІ тип - 4 хворих, ІІІ тип - 17 хворих, IV тип - 9 хворих. Відмічається більша кількість хворих на важкі типи ВЛК у жінок (І тип - 42,31%, ІІ тип - 7,69%, ІІІ тип - 32,69%, IV тип - 17,31%), причому у чоловіків відмічається переважання більш легких типів захворювання (І тип - 56,36%, ІІ тип - 1,82%, ІІІ тип - 29,09%, IV тип - 12,73%). Блакитний колір склер виявлено у 83,18% випадків наших хворих, причому у хворих з ІІ типом ВЛК відмічено 100% присутність даної клінічної ознаки, у хворих на І тип ВЛК наявність блакитних склер відмічена у 92,45%, у хворих з ІІІ типом у - 78,79% спостережень і з IV типом - 56,25%.У дисертаційній роботі на основі клінічних, рентгенологічних, денситометричних та гістоморфологічних, деяких лабораторних та статистичних досліджень обґрунтовано новий напрямок у вирішенні проблеми комплексного лікування ВЛК у дітей шляхом поєднання консервативного лікування, спрямованого на покращення структурно-функціональних властивостей кісткової тканини та застосування метода блокуючого інтрамедулярного остеосинтезу. Ультразвукова та рентгеностеоденситометрія у хворих на ВЛК свідчать про погіршення структурно-функціонального стану кісткової тканини у вигляді вираженого остеопорозу при цьому захворюванні (ІМ - 41,67%; Z-критерій >2,5 SD) у всіх хворих та передбачає застосування консервативної терапії, спрямованої на покращення структури кісткової тканини. Найбільш характерні якісні морфологічні ознаки ураження кісткової тканини при ВЛК полягають у значній спонгізації компактної речовини внаслідок персистування перебудови, надмірного вмісту незрілої ретикулофіброзної кісткової тканини, більш або менш вираженої гіперцелюлярності як ретикулофіброзної, так і пластинчастої кісткової тканини. З кореляційних звязків в парах градаційних клінічних, клініко-лабораторних та морфологічних показників негативний вірогідний звязок з параметром тісноти, що наближається до діапазону середніх, встановлена між особливостями медикаментозної терапії хворих ВЛК та переважаючими ознаками перебудови кісткової тканини, та між макроструктурою кортексу та наявністю регенератів в уламках, а також достовірний позитивний звязок середньої тісноти - між гістоструктурою кісткової тканини та наявністю регенератів в уламках. Основною проблемою при хірургічному лікуванні деформацій кісток при ВЛК є недостатнє забезпечення надійної стабільної фіксації се

ОСНОВНИЙ ЗМІСТ РОБОТИ