Вроджені вади серця у плода: удосконалення діагностичних технологій і тактики ведення вагітності - Автореферат

Вроджені вади серця (ВВС) у плода є провідною складовою частиною вродженої та спадкової патології людини та складають біля 10 % всіх аномалій [Bromley B., 2005]. Дослідження, проведені в різних країнах наприкінці двадцятого сторіччя були присвячені ефективності пренатальної ехокардіографії у виявленні вроджених вад серця в групах вагітних високого та низького ризику в умовах як скрінінгових програм, так і при проведенні деталізованої ехокардіографії плода [Gembruch U., 2005]. Дисертаційна робота була фрагментами НДР ІПАГ АМН України: "Розробити і впровадити в Україні програму пренатальної діагностики вроджених та спадкових аномалій для зниження смертності, захворюваності та інвалідності від означеної патології." (№ державної реєстрації 01.99U000319), "Розробити комплексні пренатальні критерії оцінки стану здоровя і життєздатності плода при вродженій та спадковій патології.” (№ державної реєстрації 0105U000319). Розробити алгоритм обстеження та систематизувати тактику ведення вагітності у жінок з вродженими аномаліями серцево-судинної системи у плода. Вперше запропоновано алгоритм ранньої пренатальної діагностики вроджених вад серця у плода і, на основі цього, тактики ведення вагітності у жінок групи високого ризику.Вроджені аномалії розвитку серцево-судинної системи було виявлено у 120 випадках, що склало 8,2 % в загальній структурі вроджених вад розвитку (ВВР) плода. I групу склали 72 (60 %) випадки ВВС плода з наступними материнськими факторами ризику: - обтяжений сімейний анамнез (народження дітей з ВВС, народження дитини з хромосомними аномаліями) - 8 (11,1 %); До II групи увійшли 48 (40 %) випадків ВВС з наявністю плодових факторів ризику: - екстракардіальні аномалії у плода - 36 (75,0 %); Найбільш частим ускладненням у групі з материнськими факторами ризику була загроза переривання вагітності з кровомазанням - 16 (22,2 %) випадків, що достовірно більше, ніж у групі з плодовими факторами ризику та контрольній групі (відповідно 5 - 10,4 % та 2 - 4,0 % ), р <0,05. В той же час, у 25,0 % жінок із II групи вагітність протікала на фоні хронічної плацентарної недостатності, результатом чого було майже 20,0 % випадків затримки росту плода, що достовірно більше ніж у I групі (р <0,05) та майже 10,0 % гіпоксії у плода.У дисертації наведено теоретичне узагальнення і нові підходи до актуальної наукової задачі - удосконалення діагностичних технологій, тактики ведення вагітності та розробці алгоритму діагностичних критеріїв вроджених вад серця у плода, які направлені на зниження перинатальних ускладнень та втрат. На підставі застосування нових діагностичних технологій пренатальної діагностики встановлено, що вроджені вади серця плода становлять високу питому вагу і складають у вагітних жінок групи високого ризику 8,2 %. У групі вагітних з материнськими факторами ризику переважають складні вроджені аномалії серця (63,9 % проти 36,1 % випдків простих вроджених вад серця), в той час, як у групі з плодовими факторами ризику - прості серцеві аномалії (62,5 % проти 37,5 % випадків), які в загальній структурі вроджених вад серця складають відповідно 51,7 % та 46,7 %. Основою пренатальної діагностики вроджених вад серця плода є застосування програми трьохетапного ехографічного обстеження вагітних жінок, особливістю якої є цільовий пошук серцевих аномалій у 20-22 тижні, що дозволяє підвищити ефективність діагностики і вироблення акушерської тактики ведення вагітності.

ОСНОВНИЙ ЗМІСТ РОБОТИ

У дисертації наведено теоретичне узагальнення і нові підходи до актуальної наукової задачі - удосконалення діагностичних технологій, тактики ведення вагітності та розробці алгоритму діагностичних критеріїв вроджених вад серця у плода, які направлені на зниження перинатальних ускладнень та втрат.

1. На підставі застосування нових діагностичних технологій пренатальної діагностики встановлено, що вроджені вади серця плода становлять високу питому вагу і складають у вагітних жінок групи високого ризику 8,2 %.

2. У групі вагітних з материнськими факторами ризику переважають складні вроджені аномалії серця (63,9 % проти 36,1 % випдків простих вроджених вад серця), в той час, як у групі з плодовими факторами ризику - прості серцеві аномалії (62,5 % проти 37,5 % випадків), які в загальній структурі вроджених вад серця складають відповідно 51,7 % та 46,7 %.

3. Основою пренатальної діагностики вроджених вад серця плода є застосування програми трьохетапного ехографічного обстеження вагітних жінок, особливістю якої є цільовий пошук серцевих аномалій у 20-22 тижні, що дозволяє підвищити ефективність діагностики і вироблення акушерської тактики ведення вагітності.

4. Результати проведення комплексної пренатальної діагностики свідчать, що вроджені вади серця у плода є одним з основних ультразвукових маркерів хромосомних аберацій, особливо за наявності материнських та плодових факторів ризику. Найчастіше серцеві вади плода зустрічалися випадків при таких хромосомних аномаліях, як синдром Едвардса у 8,3 %, синдром Дауна - у 5,0 %, синдром Тернера - у 1,7 %, синдром Патау - у 1,7 % випадків.

5.Вивчення деяких ланок патогенезу виникнення вроджених вад серця дозволяє розглядати цей процес, як результат ранніх морфологічних порушень у фетоплацентарній системі, які проявляються затримкою дозрівання та диференціації ворсинчастого хоріону, наявністю вогнищ склерозу стінки та порушення кровообігу в судинах пуповини, що приводить до зменшення компенсаторно- пристосувальних реакцій.

6. При аналізі ранньої неонатальної адаптації виявлено, що на її перебіг впливає не лише тип вродженої вади серця, а й поєднання її з ектракардіальними аномаліями та/ або гіпоксично-шшемічними у раженнями ЦНС, що виражається у значному підвищенні відсотка негативних результатів.

7. Алгоритм тактики ведення вагітності у жінок групи високого ризику, розроблений на підставі отриманих даних, забезпечує високу ефективність пренатальної діагностики вроджених вад серця і хромосомних аномалій та своєчасну допомогу новонародженим, що сприяє зниженню перинатальних втрат.

Практичні рекомендації

1. Пацієнток з материнськими та плодовими факторами слід включати у групу високого ризику по виникненню вроджених вад серця і проводити плодам цільове ехокардіографічне дослідження у 20-22 тижні вагітності.

2. При виявленні у плода ізольованих вроджених серцевих вад, або аномалій серця, у складі множинних вроджених вад розвитку, необхідним є проведення пренатальних інвзивних досліджень (амніоцентезу, біопсії плаценти, кордоцентезу) з визначенням його каріотипу для визначення нявності (або відсутності) хромосомних аномалій.

3. При вирішенні питання про ведення вагітності у жінки з вродженою вадою серця плода слід використовувати розроблений діагностичний алгоритм, що сприяє уточненню діагнозу та дає можливість проінформувати батьків про можливий прогноз для розвитку та життя майбутньої дитини.

1. Вроджені вади серця у плода: основні аспекти етіології та фактори ризику // Перинатологія та педіатрія. - 2004. - № 2. - С. 47-51 (Співавт. Лукянова І.С.; збір літератури, статистична обробка даних, підготовка статті до друку).

2. Морфологічні особливості хоріона та плаценти ІІ та ІІІ триместрів вагітності при вроджених вадах серця у плода // Здоровье женщины. - 2005. - №4. - С. 62-64 (Співавт. Задорожна Т.Д., Гордієнко І.Ю., Арчакова Т.М., Лукянова І.С.; набір матеріалу для морфологічних досліджень, підготовка статті до друку).

3. Уроджені вади серця плода та хромосомні аномалії: сучасний погляд на проблему // Здоровье женщины. - 2005. - №2. - С. 59-63 (Співавт. Гордієнко І.Ю., Тарапурова О.М., Нікітчина Т.В.; збір літератури, функціональне обстеження пацієнток, статистична обробка даних).

4. Ранняя пренатальная диагностика частичной трисомии короткого плеча 5 хромосомы // Репродуктивное здоровье женщины. - 2005. - № 2. - С. 184-187 (Співавт. Сопко Н.И., Тавокина Л.В., Бычкова А.М., Михайлець Л.П., Живац З.Н.; підбір літератури, функціональне обстеження пацієнток ).

5. Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально // Цитология и генетика. - 2006. - Т.40, № 3. - С. 59-66 (Співавт. Тавокина Л.В., Сопко Н.И., Буйнова В.А., Баронова Е.В.; підбір літератури, функціональне обстеження пацієнток, набір матеріалу для цитогенетичних досліджень ).

6. Особливості діагностики пухлин серця у плода // Проблеми екологічної та медичної генетики і клінічної імунології//Збірник наукових праць. - 2004.- Випуск 7(60). - Київ-Луганськ-Харків. - С. 202-206 (Співавт. Лукянова І.С.; збір літератури, функціональне обстеження пацієнток, підготовка статті до друку).

Размещено на .ru