Вроджені вади розвитку головного мозку як фактор виникнення епілепсії у дітей раннього віку - Автореферат

Зростаюча з кожним роком захворюваність на епілепсію, хронічний перебіг хвороби, у деяких випадках під час всього життя, наявність у теперішній час великої кількості (30% та більше) форм, резистентних до протисудомної терапії, надають особливу увагу даній медичній проблемі. Проблема своєчасного діагностування причин виникнення судом та епілепсії у дітей, а у подальшому, вибору правильної тактики лікування і спостереження за хворими дітьми, залишається актуальним питанням при наданні неврологічної допомоги (П. А. За даними ВООЗ (2004) у світі щорічно народжується 4-5% дітей з вродженими вадами розвитку, серед яких близько 30% - з вадами центральної нервової системи. Вроджені вади головного мозку, які виникають у дітей в різні періоди гестації, при порушенні різних процесів формування структур мозку, по-різному впливають на виникнення та перебіг епілептичних припадків у дітей. В останні роки дослідження щодо вивчення таких аномалій мозку як ліссенцефалія, нейрональна гетеротопія, фокальна кіркова дисплазія та полімікрогірія, а також дизгенезія мозолистого тіла і мозочкові аномалії (мальформація Денді-Уокера та синдром Арнольда-Кіарі) залучає все більш уваги широкого кола спеціалістів.Хворі основної групи мали аномалії розвитку головного мозку у вигляді гетеротопії сірої речовини, фокальної кіркової дисплазії, ліссенцефалії, полімікрогірії, агенезії мозолистого тіла, синдрому Арнольда-Кіарі, мальформації Денді-Уокера та епілептичні припадки. Хворі основної групи були розділені на шість груп в залежності від вродженої вади головного мозку: I - 20 хворих з ліссенцефалією, II - 17 хворих з гетеротопією сірої речовини, III - 10 хворих із синдромом Арнольда-Кіарі, IV - 14 хворих з мальформацією Денді-Уокера, V - 18 дітей з ФКД та полімікрогірією, VI - 20 хворих з дизгенезією мозолистого тіла. В групах з гетеротопією, із синдромом Арнольд-Кіарі, з мальформацією Денді-Уокера, у хворих з ФКД та полімікрогірією, з дизгенезією мозолистого тіла середній вік хворих був достовірно більший, ніж в групі порівняння. Аналогічно, достовірно пізніше починалися епілептичні припадки у хворих із синдромом Арнольда-Кіарі, в середньому у 4,0±1,28 роки, та з мальформацією Денді-Уокера, хоча в цій групі ми реєстрували дуже ранній дебют, у 14,3% дітей у віці до 1 місяця життя, взагалі до 1 року розпочиналися припадки у 42,9% хворих. У хворих на аномалії мозочка також переважали різні типи припадків: в групі із синдромом Арнольда-Кіарі 69,2% пацієнтів страждали на парціальні (переважно з вторинною генералізацією) припадки, тоді як в групі з мальформацією Денді-Уокера більшість (63%) дітей хворіли на генералізовані припадки, при чому тоніко-клонічні ми встановлювали достовірно частіше ніж у групі порівняння.В дисертації наведено теоретичне узагальнення і нове вирішення наукової проблеми щодо діагностики і лікування епілепсії та епілептичних синдромів у дітей з вродженими вадами головного мозку на підставі вивчення клініко-інструментальних особливостей перебігу епілепсії, структурних змін головного мозку та ефективності лікування епілепсії у дітей з вродженими вадами розвитку головного мозку. Синдром Арнольда-Кіарі частіше проявлявся парціальними припадками, але клінічно супроводжувався розсіяною мікросимптоматикою і не мав грубих неврологічних порушень, у тому числі мозочкових симптомів. Аномалії мозку через порушення процесів кіркової організації проявлялися парціальними припадками і у третини хворих супроводжувалися тяжким неврологічним дефіцитом, при цьому полімікрогірія є клінічно більш тяжкою аномалією цієї групи хворих. При гетеротопії та дизгенезії мозолистого тіла припадки дебютували у віці після 2 років, при мозочкових аномаліях та фокальній кірковій дисплазії і полімікрогірії - після 3,5 років. Ліссенцефалія на ЕЕГ проявлялася генералізованою епілептиформною активністю, решта дітей з іншими вродженими вадами розвитку головного мозку мали переважно парціальні припадки, які підтверджувалися фокальними змінами на ЕЕГ.

ОСНОВНИЙ ЗМІСТ

1. В дисертації наведено теоретичне узагальнення і нове вирішення наукової проблеми щодо діагностики і лікування епілепсії та епілептичних синдромів у дітей з вродженими вадами головного мозку на підставі вивчення клініко-інструментальних особливостей перебігу епілепсії, структурних змін головного мозку та ефективності лікування епілепсії у дітей з вродженими вадами розвитку головного мозку.

2. Клінічна картина різних вад розвитку має свої особливості. Так ліссенцефалія та мальформація Денді-Уокера характеризувалися частими поліморфними, переважно генералізованими епілептичними припадками і клінічно проявлялися тяжким неврологічним дефіцитом. Синдром Арнольда-Кіарі частіше проявлявся парціальними припадками, але клінічно супроводжувався розсіяною мікросимптоматикою і не мав грубих неврологічних порушень, у тому числі мозочкових симптомів. Аномалії мозку через порушення процесів кіркової організації проявлялися парціальними припадками і у третини хворих супроводжувалися тяжким неврологічним дефіцитом, при цьому полімікрогірія є клінічно більш тяжкою аномалією цієї групи хворих. Гетеротопія сірої речовини та дизгенезія мозолистого тіла проявлялися парціальними припадками.

3. Ранній дебют епілептичних припадків достовірно вказує на тяжкість перебігу хвороби. Припадки починалися у хворих на ліссенцефалію у віці до 1 року. При гетеротопії та дизгенезії мозолистого тіла припадки дебютували у віці після 2 років, при мозочкових аномаліях та фокальній кірковій дисплазії і полімікрогірії - після 3,5 років.

4. Ліссенцефалія на ЕЕГ проявлялася генералізованою епілептиформною активністю, решта дітей з іншими вродженими вадами розвитку головного мозку мали переважно парціальні припадки, які підтверджувалися фокальними змінами на ЕЕГ. Не встановлено суттєвих відмінностей на ЕЕГ у хворих на фокальну кіркову дисплазію та полімікрогірію, дизгенезію мозолистого тіла. Вогнища патологічної активності на ЕЕГ при фокальних аномаліях (гетеротопіях, фокальної кіркової дисплазії) відображали локалізацію структурних змін головного мозку.

5. Основною терапією у пацієнтів на гетеротопію та із синдромом Арнольда-Кіарі було застосування одного антиепілептичного препарату. Застосування двох та більше АЕП було базисною терапією у хворих на ліссенцефалію, мальформацію Денді-Уокера та дизгенезію мозолистого тіла.

6. Аномалії розвитку головного мозку характеризувалися резистентними до лікування припадками. Найбільше припадків, абсолютно резистентних до лікування, були у хворих на ліссенцефалію та мальформацію Денді-Уокера.

Практичні рекомендації

1. Враховуючи різні клінічні прояви вроджених вад головного мозку, на ранньому етапі необхідно приділяти увагу у визначенні типу та наявності декілька різних типів епілептичних припадків у однієї дитини одночасно, їх частоті та ступені неврологічного дефіциту, як ознак вроджених аномалій, що в значній мірі покращить їх діагностику.

2. Дітям з епілептичними припадками показано проведення МРТ головного мозку з метою визначення вроджених вад розвитку як одного з факторів виникнення епілепсії.

3. Поєднання парціальних епілептичних припадків, асиметричних неврологічних симптомів з фокальними епілептичними змінами на ЕЕГ можуть бути ознаками фокальних аномалій розвитку головного мозку.

4. Основною терапією епілепсії при вроджених аномалія розвитку головного мозку є застосування двох антиепілептичних препаратів.

5. Враховуючи високий ризик резистентності епілепсії внаслідок вроджених вад розвитку головного мозку до консервативної терапії, необхідна консультація нейрохірургів з метою можливого нейрохірургічного втручання.

1. Стеценко Т.І. Патогенетичні та клінічні аспекти гетеротопії сірої речовини. Гетеротопії головного мозку - як фактор виникнення епілепсії у дітей // Збірник наукових праць співробітників КМАПО ім. П.Л. Шупика. - 2004. - Вип. 13, кн. 2. - С. 539-544.

2. Стеценко Т.І. Клінічні аспекти ліссенцефалії (агірії-пахігірії) у дітей // Збірник наукових праць співробітників НМАПО ім. П.Л. Шупика. - 2006. - Вип. 15, кн. 2. - С. 535-540.

3. Зозуля І.С., Стеценко Т.І. Мальформація Кіарі та епілепсія у дітей // Український медичний часопис. - 2004. - №1(39).- С. 116-120 (Здобувачем проведено огляд літератури, збір матеріалу, його аналіз, написання тексту, підготовку до друку. Співавтором проф. Зозулею І.С. відредаговані висновки).

4. Зозуля І.С., Стеценко Т.І., Лазар С.І. Дизгенезія мозолистого тіла. Особливості клінічного перебігу епілепсії у дітей // Український медичний часопис. - 2004. - №6(44).- С. 22-24 (Здобувачем проведено огляд літератури, збір матеріалу, його аналіз, написання тексту, підготовку до друку. Співавтором проф. Зозулею І.С. відредаговані висновки. Співавтор Лазар С.І. надавала консультативну допомогу).

5. Зозуля І.С., Стеценко Т.І. Синдром Денді-Уолкера. Особливості клінічного перебігу епілепсії у дітей // Соціальна педіатрія. Збірник наукових праць. - 2005. - випуск ІІІ. - С. 354-355 (Здобувачем проведено огляд літератури, збір матеріалу, його аналіз, написання тексту, підготовку тез до друку. Співавтором проф. Зозулею І.С. відредаговані висновки).

6. Стеценко Т.І. Сучасні аспекти вроджених вад розвитку головного мозку у дітей // Вісник епілептології. - 2005. - №1(11-12). Матеріали ІХ конференції Української протиепілептичної ліги, Київ, 2005. - С. 95-96.

7. Стеценко Т.І. Лізенцефалія. Клініко-радіологічні кореляції // Вісник епілептології. - 2006. - №1(15-16). Матеріали Х конференції Української протиепілептичної ліги, Київ, 2006. - С. 79-80.

8. Stetsenko T., Chepiga L., Zozulya I. Association of Chiari I malformation and epilepsy // Epilepsia. - 2004. - Vol. 45, Suppl. 3. 6th European congress on epileptology, Vienna, 2004. - P. 197 (Здобувачем проведено огляд літератури, збір матеріалу, його аналіз, написання тексту, підготовку тез до друку. Співавтором проф. Зозулею І.С. та Чепіга Л.С. відредаговані висновки).

9. Zozulya I., Stetsenko T. Agenesis of corpus callosum with epilepsy in children: clinical correlation // Epilepsia. - 2005. - Vol. 45, Suppl. 6. 26th International epilepsy congress, Paris, 2005. - P. 399 (Здобувачем проведено огляд літератури, збір матеріалу, його аналіз, написання тексту, підготовку тез до друку. Співавтором проф. Зозулею І.С. відредаговані висновки).