Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность как редко встречающийся первичный иммунодефицит, характеризующийся нарушением функций Т- и В-лимфоцитов. Схема дефектов рецептора IL-7 и связанной с ним киназы. Особенности диагностики, лечения заболевания.
340 группа.Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН) - это достаточно редко встречающийся первичный (наследственный - полученный от родителей или врожденный) иммунодефицит, характеризующийся нарушением функций Т-и В-лимфоцитов (а во многих случаях также отсутствие функции естественных киллеров или NK-лимфоцитов). Недостаточность общей гамма-цепи 6 различных цитокинов Самая частая форма ТКИН, на долю которой приходятся примерно 45% всех случаев, обусловлена мутацией гена в Х-хромосоме, кодирующего компонент, который имеется в рецепторе фактора роста Т-клеток, а также в рецепторах других факторов роста. Мутации этого гена приводят к очень низкому числу Т-лимфоцитов и NK-лимфоцитов при большом количестве В-лимфоцитов (так называемый T-, B , NK-фенотип). Эти недостаточности также наследуются как аутосомно-рецессивные признаки.Недостаточность CD45 Другой тип ТКИН обусловлен мутациями гена, кодирующего CD45 - белок, расположенный на поверхности всех белых клеток крови и необходимый для функции Т-клеток. К числу таких нарушений относятся синдром голых лимфоцитов (недостаточность MHC класса II), недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы (ПНФ), недостаточность ZAP70, недостаточность CD25, гипоплазия хрящей и волос, недостаточность MHC класса I.Диагностика Анализ анамнеза заболевания и жалоб: когда стали возникать частые, требующие госпитализации инфекции; наблюдалась ли прибавка в весе, задержка роста в детстве, отставание в интеллектуальном развитии.
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
