Главный анализ начала развития цитогенетики. Особенность диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Характеристика изучения нормального кариотипа личности. Основные методы цитогенетического исследования.
При низкой оригинальности работы "Цитогенетические методы диагностики наследственных заболеваний", Вы можете повысить уникальность этой работы до 80-100%
Выполнила: Сапрыкина Алена Группа 21МСОЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ метод-используют для изучения нормального кариотипа человека, а так же при диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.Начало развития цитогенетики Началом развития цитогенетики человека можно считать 50-60 годы, когда впервые появилась публикации работ, в которых удалось получить убедительные картины морфологии всех Х-хромосом человека и правильно определить их диплоидное число. Непрямые методы-это методы получения препаратов хромосом из клеток, культивированных в искусственных питательных средах.При обоих методах объектом цитогенетического исследования являются хромосомы в стадии метафазы митоза ,поскольку, именно на этой стадии возможна точная идентификация хромосом и выявления их нарушения. Однако этот метод имеет ограничения при кариотипировании, поскольку не дает возможности индивидуальной идентификации хромосом.В середине 70-х гг. исследования цитогенетиков показали, что большинство крупных и малых сегментов метафазных хромосом образуются путем слияния субсегментов, которые более четко видны на ранних стадиях митоза - профазы и прометафазы. На этих стадиях хромосомы менее конденсированы, недоспираллизованы и поэтому имеют большую линейную подразделенность.В целом все практические проблемы, решаемые лабораторными цитогенетическими методами, можно свести к следующим: Подозрение на хромосомную болезнь по клинической симптоматике; Наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития, не относящихся к генному синдрому; Многократные спонтанные аборты, мертворождения или рождение детей с врожденными пороками развития; Нарушения репродуктивной функции неясного генеза у женщин и мужчин; Существенная задержка умственного и физического развития ребенка; Пренатальная диагностика ; Подозрение на синдромы, характеризующиеся хромосомной нестабильностью; Лейкозы; Оценка мутагенных воздействий.
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
