Врожденная ошибка синтеза желчных кислот с накоплением стеролов. Характеристика ксантомов сухожилий, ювенильной катаракты, раннего атеросклероза и прогрессирующими неврологическими нарушениями. Мутации в гене. Анормальный уровень холестанола в сыворотке.
Донецкий национальный медицинский университет им. Церебротендинальный ксантоматоз у детейБолезнь обусловлена недостаточностью митохондриального энзима 27-стеролгидроксилазы, вызвана мутациями в гене (CYP27А 1) 27-стеролгидроксилазы, митохондриальном цитохроме P450, который гидроксилирует стеролы в ассоциации с двумя белковыми кофакторами - адренодоксином и адренодоксинредуктазой [17, 18, 25, 37, 42]. ЦТК (болезнь Bogaert - Scherer - Epstein, церебральный холестериноз, ксантоматоз, дефицит 27-стеролгидроксилазы) - относительно раритетное заболевание, которое может проявляться у людей любого возраста, с равной частотой среди мужчин и женщин. Сухожильные ксантомы возникают в виде медленно увеличивающихся подкожных узелков, связанных с сухожилиями или связками, и остаются одним из самых важных диагностических признаков, так как редко встречаются при других заболеваниях. Ксантомы на тыльной поверхности кисти также обычно напоминают бугорки или узелки, и так как они часто перекрывают суставы кисти (особенно при сжатии кисти в кулак) и по плотности могут напоминать кость, то врачи могут их пропустить. Ксантомы, связанные с гиперлипидемией, могут быть клинически подразделены на ксантелазму век (xanthelasma palpeparum), туберозную ксантому (tuberous xanthoma), эруптивную ксантому (eruptive xanthoma), плоскую ксантому (plane xanthoma) и генерализованную плоскую ксантому.
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
