Спадкові хвороби людини - Реферат

Реферат з анатомії, фізіології і гігієни дітей дошкільного віку, на тему: спадкові хвороби людини.До цього числа треба додати ту спадкову патологію, яка проявляється не відразу після народження, а в пізнішому віці. Значний і все зростаючий відсоток спадкових форм розумової відсталості привертає увагу фахівців у всіх країнах світу. За даними світової літератури і матеріалами міжнародної медичної статистики, спадкова обтяженість сучасної популяції становить дещо більше 6% і включає в себе: 1) 0,5-1% всіх новонароджених, уражених хворобами (синдромами внаслідок хромосомних мутацій); 2) 0,5-1% дітей з захворюваннями і аномаліями, викликаними мутаціями генів, для яких встановлено як факт успадкованого, так і тип спадкування; 3) більше 2,5% дітей з вродженими вадами розвитку, причому частина з них виявляється протягом перших років після народження (вади серця, нирок тощо);Мутації бувають трьох видів: 1. генні; Такі мутації не виявляються в першому поколінні, а накопичуються в генофонді, утворюючи резерв спадкової мінливості. Генні мутації піддаються репарації, тобто видаленню мутації гена і відновленню пошкодженої ДНК. Такі мутації найчастіші і змінюють фенотип незначно. Такі мутації сильно змінюють фенотип, тому що змінюється багато генів, не накопичуються в генофонд, тому у них дуже висока летальність.Симптоматичне і патогенетичне - вплив на симптоми хвороби (генетичний дефект зберігається і передається потомству): 1) дієтотерапія - забезпечує надходження оптимальних кількостей речовин в організм, що знімає прояв найбільш тяжких проявів хвороби - наприклад, недоумства, фенілкетонурії; 2) фармакотерапія (введення в організм відсутнього фактора) - періодичні інєкції відсутніх білків, ферментів, глобулінів резус-фактора, переливання крові, що тимчасово покращує стан хворих (анемія, гемофілія); Полягають в лікуванні адаптивної середовищем: допологова і післяпологова турбота про потомство, імунізація, переливання крові, трансплантація органів, пластична хірургія, дієта, лікарська терапія і т.д.Медико-генетичне консультування - спеціалізована медична допомога - найбільш розповсюджена форма профілактики спадкових хвороб. Генетичне консультування - складається з інформування людини про ризик розвитку спадкового захворювання, передачі його нащадкам, про діагностичні та терапевтичні дії. Досвід роботи медико-генетичних консультацій показує, що велике число звернень повязане з питанням прогнозу нащадків, з оцінкою генетичного ризику. Консультування з приводу прогнозу нащадків можна розділити на дві великі групи: проспективне і ретроспективне.Проспективне консультування - це найбільш ефективний вид профілактики спадкових хвороб, коли ризик народження хворої дитини визначається ще до настання вагітності чи на ранніх її етапах. У цьому випадку подружжя, направлене на консультацію, не має хворої дитини, але існує певний ризик її народження, що ґрунтується на даних генеалогічного дослідження, анамнезу чи перебігу даної вагітності.Ретроспективне консультування - це консультування щодо здоровя майбутніх дітей після народження в родині хворої дитини.Консультування повинне складатися з декількох етапів для того, щоб лікар-генетик міг дати обгрунтовану рекомендацію і підготувати людей до правильного сприйняття поради. Медико-генетична консультація складається з чотирьох етапів: діагноз, прогноз, висновок, порада. Це вимагає близького контакту між генетиком і лікарем-фахівцем у галузі тієї патології, що є предметом консультування (акушер, педіатр, невропатолог та ін.) Початковим моментом діагностики є клінічний діагноз. У медико-генетичних консультаціях діагноз уточнюють за допомогою генетичного аналізу (що і відрізняє лікаря-генетика від інших фахівців), широко використовують генеалогічний і цитогенетичний методи, а також специфічні методи біохімічної генетики, які спеціально розроблені для діагностики спадкових хвороб і не часто застосовуються у клінічній практиці. На третьому етапі консультування лікар-генетик повинен дійти висновку про ризик виникнення хвороби в дітей обстежуваних і дати їм відповідні рекомендації.Хвороба Дауна - найпоширеніше хромосомне захворювання. Частота народження дітей з хворобою Дауна-1: 700, великий ризик народження в родині, де чоловіку понад 50 років, а жінці - за 40 років. Характерні симптоми хвороби - специфічні риси обличчя типове плоске обличчя, невелика кругла голова, відкритий рот, короткий ніс, плоске перенісся, плоска потилиця, спадистий вузький лоб. Заходи профілактики хвороби Дауна: 1) народжувати дитину бажано у віці 18-25 років;Розвиток статевих залоз порушується вже в ранньому періоді розвитку зародка. Під час поділу статевих клітин батьків порушується розбіжність статевих хромосом в результаті чого замість нормальної кількості Х-ромоса (а в нормі у жінки їх дві ) , зародок отримує тільки одну Х-хромосому. У дитини з синдромом Шерешевського - Тернера виникає первинне недорозвинення статевих органів.Синдром Клайнфелтера вперше описав Н. Синдром трапляється з частотою 1: 1000 у хлопчиків.

План

1. Актуальність

2. Мутації - причини спадкових хвороб

3. Лікування спадкових хвороб

4. Медико-генетичне консультування

5. Етапи медико-генетичного консультування

6. Спадкові хвороби

6.1 Хвороба Дауна

6.2 Синдром Шерешевського-Тернера

6.3 Синдром Клайнфелтера

6.4 Синдром Патау

6.5 Синдром Едвардса

Література

1. Актуальність