Спадкові дистрофії строми рогівки (патогенез, клініка, діагностика, лікування) - Автореферат

ІНСТИТУТ ОЧНИХ ХВОРОБ І ТКАНИННОЇ ТЕРАПІЇ Спадкові дистрофії строми рогівки (патогенез, клініка, діагностика, лікування)Робота виконана в Інституті очних хвороб і тканинної терапії ім. Науковий консультант: доктор медичних наук, старший науковий науковий співробітник ПАСЄЧНІКОВА Наталія Володимирівна, Інститут очних хвороб і тканинної терапії ім. Офіційні опоненти: член-кореспондент НАН та АМН України, доктор медичних наук, професор СЕРГІЄНКО Микола Маркович, Київська медична академія післядипломної освіти ім.П.Л. Шупика МОЗ України, завідувач кафедри офтальмології доктор медичних наук, професор, ВЕСЕЛОВСЬКА Зоя Федорівна, Київський міський центр судинно-ендокринних захворювань органу зору Київської міської клінічної лікарні №1 МОЗ України, директор доктор медичних наук, старший науковий співробітник САВКО Валентин Владиславович, Інститут очних хвороб і тканинної терапії ім. З дисертацією можна ознайомитись у бібліотеці Інституту очних хвороб і тканинної терапії ім.Не дивлячись на очевидність розвитку запалення при СДСР, його вплив на особливості клінічного перебігу і структурні зміни в рогівці при цій патології не вивчений. Залишаються не зясованими особливості імунологічної реактивності організму, стан метаболізму рогівки, а також стабільність мембран лізосом при різних видах СДСР, що супроводжуються наявністю запального компоненту і без нього. Філатова АМН України "Розробити підходи до патогенетично орієнтованої терапії запальних і дистрофічних захворювань рогівки (1996-1998гг.), в якій автор була виконавцем № держреєстрації 0196И002783; "Вивчення патогенетичного значення запалення в перебігу і прогресуванні первинних і вторинних дистрофій рогівки" (1999-2001гг.) № держреєстрації 0199U001085, в якій автор була керівником теми; "Удосконалити медикаментозне і хірургічне лікування хворих із запальними і дистрофічними захворюваннями рогівки на основі вивчення їх патогенезу" (2002-2004 рр.) № держреєстрації 0102U002740, в якій автор була керівником теми, а також НДР інституту молекулярної біології і генетики НАН України "Молекулярні основи функціонування генома і його регуляція" (2000 - 2006 рр.) №. держреєстрації 0104U000436, де автор є співвиконавцем. Мета роботи - Підвищення ефективності діагностики і лікування хворих на спадкові стромальні дистрофії рогівки (гратчастій, вузликової, плямистій і дистрофії Рейс-Бюклерса), що протікають з наявністю запального компоненту і без нього, шляхом застосування комплексу сучасних методів діагностики (клінічних, генеалогічних, морфологічних і молекулярно-генетичних); вивчення деяких патогенетичних ланок дистрофічного процесу (стану окислювально-відновлювальних процесів, протеїназно-інгібіторного балансу, стабільності лізосомальних мембран), а також імунологічної реактивності організму для вибору оптимальної тактики кератопластики і прогнозу її результатів. Предмет дослідження: частота виявлення запального компоненту, особливості клінічного перебігу, морфологічні зміни в тканині рогівки, мутації R124C, R124H, R124L, R555W і R555Q в 4 і 12 екзонах гена TGFBI, активність окислювально-відновлювальних, лізосомальних ферментів, трипсиноподібних протеїназ, антитрипсинова активність, стан імунологічної реактивності організму, ефективність пошарової і крізної кератопластики, ефективність фототерапевтичної кератектомії, терміни збереження прозорості трансплантата після кератопластики, фактори, що впливають на оптичні результати кератопластики, ефективність флогензима в лікуванні запальної реакції після кератопластики.З числа обстежених хворих 101 хворий (224 ока) належали до архівної групи, 175 хворих (391 очей) - склали власні спостереження. Клінічні дослідження, проведені у хворих з СДСР, включали: візометрію, дослідження переднього відділу ока при боковому освітленні, біомікроскопію, флюоресцеїновий тест, тонометрію, периметрію, визначення величини сумарної сльозопродукції, часу розриву слізної плівки, ультразвукове дослідження середовищ ока, офтальмоскопію, фоторегістрацію змін в рогівці. З них було 42 дорослих пацієнта і двоє дітей трьох і одинадцяти років з 23 неродинних сімей з гратчастою дистрофією (тип 1); 12 дорослих пацієнтів і троє дітей - восьми, девяти і десяти років з одинадцяти неродинних сімей з вузликовою дистрофією (Грену І); пять хворих з пяти неродинних сімей з плямистою дистрофією (Грену II), двоє дорослих пацієнтів, а також троє дітей, з них двоє сибсів шести і 15 років з дистрофією Рейс-Бюклерса з двох неродинних сімей. Вираженість дегенеративних змін як при клінічному, так і при морфологічному дослідженні у хворих одного і того ж віку з часто рецидивуючими запальними процесами (2-3 рази на рік), значно перевищувала таку у хворих, в анамнезі яких запальні процеси були відсутні, або спостерігалися рідко (1 раз в 3-5 років).

Основний зміст роботи