Изучение особенностей наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии. Клинический случай сочетания функционально-неактивной опухоли гипофиза с гипопитуитаризмом и с синдромом Марфана.
При низкой оригинальности работы "Случай сочетания функционально-неактивной аденомы гипофиза с гипопитуитаризмом и синдромом Марфана", Вы можете повысить уникальность этой работы до 80-100%
Случай сочетания функционально-неактивной аденомы гипофиза с гипопитуитаризмом и синдромом МарфанаПомимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлиненные кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечнососудистой системы, что составляет классическую триаду [4, 5]. При синдроме Марфана соединительная ткань имеет дефекты, что может проявляться патологиями разных систем организма, включая скелет, глаза, кровеносные сосуды, нервную систему, кожу, легкие и др. Синдром Марфана встречается у представителей всех рас и этнических групп, как у мужчин, так и у женщин [6]. Синдром Марфана развивается вследствие дефекта (изменения) в гене, который определяет структуру фибрина, который играет огромную роль в соединительной ткани [8]. Хотя каждый человек с синдромом Марфана имеет дефект определенного гена, изменения специфичны для каждой семьи и не каждый может испытывать подобные симптомы в одинаковой степени.Жалобы на снижение остроты зрения, высокий рост и продолжение роста (1 см в год), выпадение волос на голове, снижение памяти, кратковременные «отключения» сознания без судорог, боли в икроножных мышцах, быструю утомляемость, пониженное настроение, иногда носовые кровотечения, снижение либидо. Из анамнеза: считает себя больным в течение четырех лет. По профессии-аппаратчик на металлургическом заводе, негативные факторы и перенесенные заболевания отрицает. Обследование: 1) ГР - 0,04 нг/мл (в норме от 2 до 10), ИФР - 1-90,31 нг/мл (в норме - 150-350 нг/мл), ФСГ - 5,84 ММЕ/л, ЛГ - 3,27 ММЕ/л, ТТГ 1,44 ММЕ/л, кортизол 283,8 нмоль/л, тестостерон 4,16 нг/мл (в норме от 10 до 40нг/мл), пролактин 7,8 нмоль/мл (соответствует норме); 2) рентгенограмма кисти: зоны роста открыты, костный возраст от 19 лет и более; 3) МРТ гипофиза от 06.01.2011: гипофиз размерами: высота 0,7см, сагиттальный диаметр-1,0 см, фронтальный - 1,4 см, асимметричен, структура аденогипофиза неоднородная, микроаденома гипофиза, признаки умеренной внутричерепной гипертензии; 4) денситометрия: остеопения; 5) ЭЭГ - судорожная готовность коры головного мозга, преимущественно в лобно-височных отведениях; 6)Эхо-ЭКГ - сердце расположено типично, 83 уд/мин. Заключение: сократительная функция миокарда не снижена, пролапс митрального клапана 2-й ст., без регургитации; 7) оценка вопросника дефицита гормона роста у взрослых QOL KIMS - 22 балла (норма-менее 11 б.); 8) консультация генетика: синдром Марфана; 9) КТ гипофиза от 01.05.07: арахноидальная киста черепной ямки с гиподенсивными показателями плотностью 3 5 ЕД.Н., размерами патологических зон до 0,57 см, гипертрофия носовых раковин.
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
