Понятие синдрома Вильямса как врожденного генетического заболевания, проявляющегося нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Характеристика признаков заболевания. Психические нарушения и продолжительность жизни.
КАРАГАНДИНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ КАФЕДРА НЕВРОЛОГИИ «Синдром Вильямса» Выполнила:ст.гр.5-076 ОМ Шевченко К. Караганда, 2015г.Синдром Вильямса - достаточно редкое врожденное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Именно благодаря специфическому внешнему виду, данный синдром известен также как синдром «лица эльфа».Выделяют 2 группы больных с данным синдромом: 1) классическая форма с делецией 7q11, которая обнаруживается в 96% случаев; 2) более редкая форма, при которой обнаруживаются делеции в 11 и 22 хромосомах - 11q13-q14 и 22q-, выявляемые в основном с помощью молекулярно-цитогенетических методов исследования .Прежде всего обращает на себя внимание своеобразие лица больных. У детей щеки опущены вниз, маленький подбородок, сдавленный в висках лоб, большой рот, полные губы, особенно нижняя, своеобразный разрез глаз, припухшие веки и особая, не поддающаяся точному описанию, но сходная у всех больных форма носа (с закругленным тупым концом). Сходство лиц усиливает улыбка, подчеркивающая отечность век и особое строение рта.Возраст ребенка 1,5 года.У детей отмечаются также выраженные особенности строения тела.
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
