Главные причины развития синдрома "кошачий крик", кариотип больного. Симптомы, фенотипическая характеристика. Диагностика заболевания, лечение. Прогноз и профилактика. Врожденные пороки сердца при синдроме. Средняя продолжительность жизни больных.
При низкой оригинальности работы "Синдром "кошачий крик": кариотип и фенотипическая характеристика", Вы можете повысить уникальность этой работы до 80-100%
ГБОУ ВПО «Смоленская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииСиндром «кошачьего крика» (синдром Лежена) - частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже - полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс.Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме - узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь. Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин , плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных.Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи.
План
Содержание
Введение
1. Причины синдрома. Кариотип больного
2. Симптомы. Фенотипическая характеристика
3. Диагностика синдрома «кошачьего крика»
4. Лечение
5. Прогноз и профилактика
Источники
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
