Общая характеристика синдрома "кошачьего крика" как хромосомного нарушения. Анализ причин и симптомов синдрома. Изучение особенностей диагностики нарушений. Анализ методов и приемов лечения синдрома "кошачьего крика", его прогноз и профилактика.
Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) - частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже - полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.
План
Содержание
Синдром «кошачьего крика»
Причины синдрома «кошачьего крика»
Симптомы синдрома «кошачьего крика»
Диагностика синдрома «кошачьего крика»
Лечение синдрома «кошачьего крика»
Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»
Список литературы
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
