Изучение особенностей и внешних признаков синдрома Прадера-Вилли, врождённой генетической аномалии. Диагностика и лечение наследственного заболевания. Анализ лечебных мероприятий, повышающих качество жизни людей с синдромом. Коррекция повышенного веса.
Синдром Прадера - Вилли Подготовила: Студентка Ф-24 Надобных АННАСИНДРОМ Прадера - Вилли - редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. В незначительном числе случаев синдром связан с нарушением импринтинга или наличием сбалансированной транслокации с точкой разрыва внутри участка 15q11-13Синдром впервые описали в 1956 году ученые из Швейцарии А. Labhart )Для синдрома Прадера - Вилли характерны: до рождения: низкая подвижность плода; часто - неправильное положение плода; дисплазия тазобедренных суставов ожирение; склонность к перееданию (чаще проявляется к 2-м годам); пониженный мышечный тонус (гипотонус ); пониженная координация движений; Особенности:маленькие кисти и стопы, низкий рост; повышенная сонливость; страбизм (косоглазие); сколиоз (искривление позвоночника); пониженная плотность костей; густая слюна; плохие зубы; сниженная функция половых желез (гипогонадизм ); в результате, как правило, бесплодие; речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики. более позднее половое созревание.Внешние признаки: у взрослых выражена переносица; лоб высокий и узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие. Как правило, у больных встречается не более пяти вышеуказанных признаков.Диагностика Синдром диагностируется путем генетического анализа, рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом ). Дети с синдромом Прадера-Вилли очень похожи между собой, опытный генетик сможет установить диагноз, не дожидаясь исследования крови.Лечение Синдром Прадера - Вилли является врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны.
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
