XYY-синдром - хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Исследование особенностей наследования патологии. Частота встречаемости, фенотипические проявления хромосомного заболевания. Профилактика и возможное лечение синдрома полисомии.
Синдром полисомии по Y-хромосомеВнешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от нормальных, но могут иметь ряд особенностей Синдром впервые был обнаружен в 1961 году при случайном обследовании мужчины, дети которого имели ряд заболеваний (в частности, один из детей имел синдром Дауна)[2][3]. XYY-синдром был описан как так называемый «синдром сверх-самца» или «синдром сверх-мужчины»(англ. supermale syndrome), при этом носителям синдрома приписывалось агрессивное поведение и тенденция к криминальным действиям.В результате появляется сперматозоид, несущий вторую Y-хромосому, в результате оплодотворения которым появляется ребенок с 47 хромосомами в кариотипе (47 XYY). Несмотря на наличие лишней хромосомы, сперма XYY-мужчины обычно несет нормальный набор хромосом, ввиду того, что лишняя Y-хромосома элиминируется. Риск появления детей с хромосомными заболеваниями у большинства мужчин с XYY-синдромом не отличается от такого же риска у мужчины с нормальным генотипом. В то же время, число сперматозоидов с хромосомными аномалиями у некоторых мужчин с XYY-синдромом выше, но неизвестно, насколько существенно это повышает риск появления детей с хромосомными болезнями у таких отцов[1].Частота рождения больных в разных странах колеблется, составляя в среднем примерно 1 случай на 1000 мужчин.Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы В ряде случаев фенотипически такие больные ничем не выделяются, поэтому окончательно диагноз полисомии XXY может быть установлен на основании исследования кариотипа или полового Y-хроматина в буккальном эпителии при ультрафиолетовом свете.
План
План
1. Описание заболевания
2. Тип наследования
3. Частота встречаемости
4. Фенотипические проявления
5. Профилактика
6. Возможное лечение
1. Описание заболевания хромосомный наследование лечение фенотипический
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
