Нарушение развития нервной системы, эндокринной системы и соединительной ткани в результате заболевания на синдром ломкой Х хромосомы. Клиническая картина и особенности лечения синдрома Мартина-Белл. Виды расстройств, связанных с ломкой Х хромосомой.
Синдром Мартина-Белл , синдром ломкой хромосомы Х (Fragile X Syndrome , FRAXA)Синдром ломкой или фрагментированной Х хромосомы это Х-сцепленное, рецессивное наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением развития нервной системы, эндокринной системы. соединительной ткани.Этиология Причиной развития фенотипа синдрома Мартина-Белла является частичное или полное прекращение выработки специфического белка в результате увеличения количества тринуклеотидных CGG - повторов гена FMR. Белок играет важную роль в обучении и запоминании, а также принимает участие в развитии аксонов, формировании синапсов, появлении и развитии нервных связей.Кроме того, у больных с клиническими проявлениями синдрома Мартина-Белла в Х-хромосоме выявлено еще два фолат-чувствительных ломких сайта.П арадокс ШЕРМАНАКЛИНИЧЕСКАЯ картина К минимальным диагностическим признакам относятся: умеренная или глубокая умственная отсталость (97,5%), большие оттопыренные ушные раковины (62%), выступающий лоб и массивный подбородок, макроорхизм (68,4%), характерная речь (41,4%).Существуют три вида расстройств, связанные с ломкой Х-хромосомой: Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS ) Атаксичный синдром/Тремор.
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
