Распространенность и этиология, клинические проявления синдрома. Интеллектуальные и поведенческие особенности пациентов. Сравнительная характеристика различных видов анеуплоидий. Гормональная терапия, тактика общения с пациентами и их родителями.
Кировская Государственная Медицинская АкадемияВозможность получения потомстваСиндром Клайнфельтера является крайне распространенной патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространенных эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объем яичек до периода полового созревания. Также необходимо отметить что у 60-75 % подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез - пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2-х лет, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера гинекомастия сохраняется на всю жизнь. Ранее считалось, что при данном заболевании существует высокий риск рака грудных желез, однако, в исследовании, проведенном в Дании и включавшем 696 больных с синдромом Клайнфельтера, не наблюдалось увеличения риска рака молочных желез по сравнению со здоровыми мужчинами.У некоторых, но не у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности. Коэффициент интеллекта(IQ) у таких пациентов широко варьирует от значений ниже среднего до намного превышающих среднее значение. Несколько длительных исследований пациентов с синдромом Клайнфельтера (47, XXY) показали наличие у них тенденции к дефициту именно вербальных способностей, что очень часто вызывает трудности в выражении собственных мыслей, составлении сложных грамматических конструкций.Остальные клинические проявления ничем не отличаются от пациентов с кариотипом 47,XXY. В исследовании, сравнивающим 16 мужчин с кариотипом 48, ХХУУ с 9 мужчинами, имеющими кариотип 47,XXY в возрасте 5 - 20 лет, было отмечено, что первая группа мужчин имеет более низкий показатель IQ, особенно за счет снижения вербального компонента (коэффициент IQ находится в диапазоне 60-80). Пациенты с кариотипом 49, XXXXY имеют более выраженные нарушения физического и умственного развития. Таким образом, при исследовании эякулята у пациентов с мозаицизмом могут обнаруживаться нормальные сперматозоиды, в отличие от немозаичных форм при генотипе 47XXY, или при более высокой степени анеуплоидий половых хромосом, когда в большинстве случаев отмечается азооспермия или тяжелая степень олигоспермии В настоящее время данная концепция пересмотрена, в связи с внедрением новых методов экстракорпорального оплодотворения (в часности ИКСИ) и появлением данных о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках больных с синдромом Клайнфельтера, что определило попытки применения при этом метода искусственного оплодотворения с забором генетического материала непосредственно из яичка.
План
Содержание
Введение
1. Распространенность и этиология
2. Клинические проявления
3. Интеллектуальные и поведенческие особенности
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
