Описание синдрома Карнелии де Ланге как врожденного заболевания, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Генетические механизмы синдрома де Ланге и его патологическая анатомия. Формы, лечение и профилактика болезни.
РЕФЕРАТ на тему: «Синдром Карнелии де Ланге»Де ланге синдром (С. de Lange, голландский педиатр, 1871-1950; синоним: синдром Брахманна - де Ланге, typus degenerativus amstelodamensis) - врожденное заболевание, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Характерны такие черепно-лицевые аномалии, как микробрахицефалия (поперечные размеры черепа преобладают над продольными, уменьшены размеры его мозговой части), необычно длинные ресницы, синофрис (густые сросшиеся брови), короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой, тонкие губы с опущенными уголками. Типичны аномалии опорно-двигательного аппарата: микромелия (симметричное укорочение конечностей), редукционные пороки развития конечностей (чаще верхних) - олигодактилия (уменьшенное количество пальцев кистей или стоп), эктродактилия кисти (отсутствие одного или нескольких пальцев и соответствующих пястных костей, при котором кисть приобретает расщепленную форму и напоминает клешню рака), реже полное отсутствие дистальных отделов конечностей.
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
