Изучение наследственной системной соединительно-тканной дисплазии, обусловленной недостаточным развитием коллагеновых структур. Классификация синдрома Элерса-Данлоса. Обзор суставных, кожных и глазных проявлений синдрома. Диагностика, лечение и прогноз.
Аннотация к работе
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИПри диагностике синдрома Элерса-Данлоса учитываются клинические данные, результаты биопсии кожи и генотипирования; возможна пренатальная диагностика патологии. Всего выделяют 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, различающихся по генетическому дефекту, характеру наследования и клиническим проявлениям. Рассмотрим основные из них: · I тип синдрома Элерса-Данлоса (классический тяжелого течения) - наиболее частый вариант заболевания (43% случаев) с аутосомно-доминантным типом наследования. · II тип синдрома Элерса-Данлоса (классический мягкого течения) - характеризуется вышеописанными признаками, но выраженными в меньшей степени. · III тип синдрома Элерса-Данлоса - имеет аутосомно-доминантное наследование, доброкачественное течение.