Синдром Дауна - Реферат

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Изза ЭПИКАНТУСАДАУН использовал термин монголоиды (синдром же называли "монголизмом"). Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребенка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы.График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери Синдром Дауна не является редкой патологией - в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаряпренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет.Синдром Дауна - хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо ее участков (например, за счет транслокации). Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей [7] . Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом. Трисомия происходит изза нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами.Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребенка с синдромом Дауна.Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома - простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы.Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребенка с синдромом Дауна наиболее велик. Ребенок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т.д.) Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несет в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша.Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра "Даунсайд Ап"): · "плоское лицо" - 90 % · кожная складка на шее у новорожденных - 81 % · эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) - 80 % · брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) - 70 % · открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба) - 65 %В 2008 году было выявлено, что 91-93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребенка "синдромом Дауна" были прерваны. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %.

Содержание

1. История

2. Эпидемиология

3. Патофизиология

3.1 Трисомия

3.2 Мозаицизм

3.3 Робертсоновские транслокации

3.4 Дупликация части хромосомы 21

3.5 Формы синдрома Дауна

4. Диагностика

4.1 Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

4.2 Этическая сторона

5. Перспективы развития ребенка/взрослого с синдромом дауна

6. Прогноз

7. Список используемых источников

1. История