История изучения генетического заболевания Синдрома Ангельмана. Характерные симптомы аномалии: задержка психического развития, нарушение сна, припадки, хаотические движения рук, частый смех или улыбки. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции.
По курсу: Основы невропатологии Выполнила: Поморцева МарияОднако, согласно данным Центра развития человека и отклонений в развитии (университет Вашингтона, США), можно предполагать, что доля людей с синдромом Ангельмана в действительности намного больше статистической. Доступная информация основывается на исследовании детей школьного возраста (6-13 лет) Швеции и Даниии, где синдром Ангельмана диагностировали за 8-летний период примерно у 45000 детей. Синдром Ангельмана - это нейрогенетическое заболевание, характеризующееся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, приступами судорог, резкими движениями (особенно рукоплескания), частым беспричинным смехом или улыбкой и, как правило, люди с Синдромом Ангельмана, выглядят очень счастливыми. Синдром Ангельмана является классическим примером геномного импринтинга, ведь он, как правило, возникает вследствие делеции или инактивации генов на унаследованной от матери копии 15 хромосомы, в то время как, деятельность родительской копии (последовательность которой может быть нормальной), не влияет на процесс функционирования организма. В 1987 году, исследователи впервые заметили, что примерно у половины детей с Синдром Ангельмана отсутствует маленький участок 15 хромосомы (частичная делеция длинного плеча 15 хромосомы 15q).Тяжесть симптомов, возникающих при Синдроме Ангельмана, отличаются в каждом конкретном случае. Так, мутации в гене UBE3A, связанны с наименьшим влиянием болезни на организм, а крупные делеции 15 хромосомы - хуже влияют на больных Синдромом Ангельмана. Дети, рожденные с данным синдромом, при рождении могут быть нормальными, но затем в первые месяцы жизни у матери появляются проблемы с кормлением ребенка. Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны освоить навыки самообслуживания и речи, на примитивном уровне (обычно причиной синдрома в этом случае стала мутация в гене UBE3A), а также могут научиться выполнять простую домашнюю работу, некоторые никогда не смогут ходить и говорить (это обычно происходит в случае делеции части 15-ой хромосомы). Для больных синдромом Ангельмана следует выбирать одежду без молний и кнопок, ведь только в таком случае они смогут одеться сами.
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
