Розповсюдженість та клініко-генетична характеристика деяких моногенних хвороб у дітей автономної республіки Крим - Автореферат

Український науковий гігієнічний центр МОЗ УкраїниРобота виконана в Українському науковому центрі медичної генетики МОЗ і НАН України. Науковий керівник - доктор медичних наук, професор, Бариляк Ігор Романович, Український науковий центр медичної генетики МОЗ і НАН України, директор. Офіційні опоненти: доктор медичних наук Гаврилюк Юрій Йосипович, Львівський НДІ спадкової патології МОЗ України, завідувач лабораторією; Захист відбудеться “22 ”жовтня 1999 р. о 10 00 годині на засіданні спеціалізованої вченоі ради Д 26.604.01 при Українському науковому гігієнічному центрі МОЗ України (253660, м.Київ-94, вул.Наукова новизна одержаних результатів У роботі вперше була визначена поширеність нервово-мязових захворювань і ФКУ серед дитячого населення АРК, частоти патологічних генів та гетерозиготного носійства ФКУ і СМА, проаналізовані різні клінічні форми захворювань ФКУ, СМА і МДД у кримській популяції. Самостійно проводився весь комплекс клініко-генеалогічного обстеження 50 хворих на ФКУ і 42 хворих на нервово-мязові захворювання, відбирався контингент хворих для біохімічного, електроміографічного, молекулярно-генетичного дослідження, пренатальної діагностики в родинах високого ризику ФКУ, СМА і МДД. Апробація результатів дисертації Результати дослідження були повідомлені на II зїзді медичних генетиків України (Львів, 1995), на II зїзді неврологів і психіатрів України (Харків, 1997), на науково-практичній конференції “Сучасний стан медичної генетики в Україні” (Київ, 1999), Кримській республіканській науково-практичній конференції “Проведение массових скринирующих программ для выявления врожденных и наследственных заболеваний” (Сімферополь, 1995), засіданнях Кримського республіканського товариства дитячих неврологів (Сімферополь, 1997 - 1998). При вивченні спадкової нервово-мязової патології підраховувалася розповсюдженість і частота всіх захворювань цієї групи та окремих клінічних форм серед дитячого населення АРК, частоти патологічних генів і гетерозиготного носійства в кримській популяції. При аналізі клінічної симптоматики хворі на ФКУ були розділені на дві групи: І група - виявлені програмою масового скринінгу новонароджених (27 дітей) і II група - хворі з 1985 року народження, які не пройшли скринінг (23 дитини).Частота ФКУ в Криму - (13,56±2,61)?10-5, частота патологічного гена в кримській популяції становить 0,01164±0,0011, частота гетерозиготного носійства - 0,023 або 1:43; розповсюдженість ФКУ - 1: 7 375 новонароджених. “Мажорна” мутація R408W спостерігалася в 60% мутантних хромосом у 90% обстежених хворих на ФКУ. У хворих на класичну форму ФКУ у 94,4% випадків визначалась мутація R408W. З урахуванням померлих хворих серед тих, що народилися живими з 1983 року, частота всіх типів СМА - (7,26±1,42)?10-5, розповсюдженість - 1:13765, частота патологічного гена в популяції - 0,00852±0,00077, частота гетерозиготного носійства - 0,0169 або 1:59. Частота СМА I у Криму серед тих, що народилися живими - (1,12±0,56)?10-5, загальна зустрічальність СМА II и III - (6,14±1,3)?10-5.