Рання діагностика вад розвитку плода та медико-генетичне консультування на етапі пренатального обстеження - Автореферат

„НАУКОВИЙ ЦЕНТР РАДІАЦІЙНОЇ МЕДИЦИНИ НАМН УКРАЇНИ” АВТОРЕФЕРАТ дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наукНауковий керівник: доктор медичних наук, професор Арбузова Світлана Борисівна, КЛПУ «Донецький обласний спеціалізований центр медичної генетики та пренатальної діагностики», директор. Офіційні опоненти: доктор медичних наук, професор Гордієнко Ірина Юріївна, ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології НАМН України», завідувач відділенням медицини плода; доктор медичних наук, професор Жадан Ірина Андріївна, Харківська медична академія післядипломної освіти МОЗ України, професор кафедри медичної генетики та медицини плода. Захист відбудеться «26» травня 2011 р. о 13 годині на засіданні спеціалізованої вченої ради Д 26.562.02 в ДУ «Науковий центр радіаційної медицини НАМН України» (04050, м.Профілактика вроджених вад розвитку (ВВР) має важливе медичне та соціальне значення і залишається актуальною нерозвязаною проблемою для України [І. Ю. Однак, зростання кількості УЗ-обстежень суттєво не вплинуло на якість допологової діагностики вродженої патології у звязку з тим, що число пренатально виявлених випадків у цілому по країні залишається на відносно низькому рівні [І. Ю. Однак, за умови удосконалення методичних вимог та протоколів УЗД, розроблення діагностичних та прогностичних критеріїв оцінки патології, це дослідження може стати діагностичним методом для широкого спектру ВВР. Свобода вибору родини є визначальною у випадках виявленої патології плода, проте прийняття рішення значною мірою залежить від повноти, обґрунтованості і способів доведення інформації, умов проведення конструктивного та довірливого діалогу з урахуванням сукупності медичних, соціальних та морально-етичних аспектів. Дослідження було виконано в межах науково-дослідної роботи Інституту експериментальної радіології Наукового центру радіаційної медицини НАМН України «Дослідження особливостей та ефективності комплексного генетичного скринінгу першого триместру вагітності, спрямованого на пренатальну діагностику спадкових і вроджених захворювань» (шифр 397, № держреєстрації 0105U002650), 2005 - 2007 роки.Для відпрацювання номограм фетометричних параметрів, порівняння регіональних та загальноприйнятих значень, аналізу можливості ранньої візуалізації анатомічних структур та коректної оцінки ультразвукових маркерів 1 триместру залежно від тижня гестації проаналізовано результати обстеження порівнянних за віком та вагою груп жінок (3946 осіб) із фізіологічною одноплідною вагітністю, які народили здорову дитину. Значно меншою також була візуалізація всіх структур у 11 1 - 11 6 тижнів (I група), у порівнянні з терміном 12 0 - 13 6, в якому, в свою чергу, різниця між термінами 12 0 - 12 6 (II група) та 13 0 - 13 6 (III група) не була значною, за винятком рівня візуалізації нирок та обличчя (табл. Для аналізу інших чинників, що можуть впливати на рівень хибно-позитивних та хибно-негативних результатів, було вивчено особливості динаміки та візуалізації ультразвукових маркерів 1 триместру за фізіологічної вагітності у трьох групах залежно від терміну (табл. У групі I (термін 11 1 - 11 6), як і в групі II (термін 12 0 - 12 6) коефіцієнти апроксимації однакові (R2=0,96), у групі III (термін 13 0 - 13 6) цей коефіцієнт був значно нижчим (R2=0,85). Усіх обстежених, яких спостерігали за цей час в обох триместрах вагітності, було поділено на дві групи: група А - 11 771 особа, вагітні, які проходили обстеження з січня 2005 до червня 2007 року; група Б - 11 747 осіб, вагітні, яких було обстежено з середини 2007 по грудень 2009 року.Розвязання поставлених у дисертаційній роботі завдань дозволило на великому масиві результатів пренатального обстеження жінок довести, що ультразвукове скринінгове дослідження 1 триместру може бути діагностичним для широкого спектру вад розвитку за умови виконання методичних вимог, удосконалених у дослідженні. Доведено, що введення розширених протоколів УЗД із оцінкою анатомії плода та доплерометричних маркерів, регіональних фетометричних показників, які ймовірно відрізняються від загальноприйнятих, сприяє зростанню удвічі ступеня виявлення вроджених вад розвитку у 1 триместрі вагітності. Діагностична цінність раннього ехографічного дослідження для вроджених вад серця збільшилася у 3,5 раза завдяки аналізу зрізів серця та використанню маркерів 1 триместру, включаючи кровотік у венозній протоці та тристулкову регургітацію, для оцінки яких запропоновано власні модифікації. Доплерометричні маркери разом з комірцевим простором були інформативні у 84% і 67% вад серця хромосомної та нехромосомної етіології. Висока прогностична цінність цих маркерів дозволила додатково виявити 22% випадків патології у 2 триместрі.

2. Основний зміст роботи