Рахитоподобные заболевания и нарушения роста и развития зубов - Презентация

Проверила: Габдуллина Д.М.Рахитоподобные заболевания - группа наследственных тубулопатий , клиническая картина которых в ранние сроки заболевания имитирует рахит, но не связана с дефицитом поступающего в организм витамина D; их ведущим синдромом являются аномалии скелета (почечные остеопатии ).Факторы формирования тубулопатий Патогенетические механизмы формирования первичных (наследственных) тубулопатий : Генетически детерминированные нарушения структуры мембранных белков-носителей; Энзимопатии (наследственно обусловленная недостаточность ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт); Изменения чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов; Изменения общей структуры цитомембран клеток при дисплазиях, в происхождении которых определенная роль принадлежит наследственным факторам Вторичные тубулопатий возникают : в результате повреждения транспортных систем почечных канальцев как при наследственных так и при приобретенных болезнях обмена в связи с нарушениями метаболизма за пределами НЕФРОНАК Рахитоподобным б олезням относятся: витамин-D-резистентный рахит витамин-D-зависимый рахит болезнь де Тони - Дебре - Фанкони почечный тубулярный АЦИДОЗВИТАМИН-D-резистентный рахит (семейный гипофосфатемический рахит, фосфат-диабет ) характеризуется доминантным типом наследования, сцепленным с полом, возможен также аутосомно-доминантный тип. проявляется у детей в 1-2 года, но может начаться в более старшем ВОЗРАСТЕРАЗВИТИЕ Витамин-D-резистентного рахита связывают: с первичным нарушением процессов всасывания кальция и фосфора в кишечнике ; с первичным дефектом транспорта неорганических фосфатов в почках и повышением чувствительности эпителия канальцев почек к действию паратгормона ; с генетически детерминированным сочетанием этих нарушений ; с синтезом в организме фосфатурических метаболитов витамина D и недостаточным образованием 25-оксихолекальциферола в ПЕЧЕНИКЛИНИКА задержка роста выраженные прогрессирующие деформации скелета, особенно нижних конечностей (по варусному типу, что сопровождается нарушением походки ребенка («утиная походка »); значительная болезненность костей и мышц, нередко мышечная гипотония;Диагностика Б/ х крови - гипофосфатемия , гиперфосфатурия , нормальные показатели общего кальция в крови (2,3-2,75 ммоль /л), повышение активности щелочной фосфатазы крови, повышение уровня паратгормона в крови, снижение абсорбции кальция и фосфора в кишечнике; Рентгенологическое исследование: выявляют два типа костных изменений: 1)изменения эпифизов костей с расширением зон пролиферации хряща, грубоволокнистую структуру кости с признаками остеоидной гиперплазии (полная аналогия с рахитом ) 2)поражение метафизов уже сформировавшейся кости и проявления остеомаляции. Гистологическое исследование костной ткани - нарушение структуры костных каналов и трабекул, пролиферацию хряща, чередование усиленного образования остеоидной ткани с участками остеопороза .4 клинико-биохимических варианта заболевания Івариант - характеризуется ранней (на первом году жизни) манифестацией, незначительной степенью костных деформаций, гипофосфатемией , гиперфосфатурией , повышением уровня паратгормона в крови, хорошей переносимостью витамина D. II вариант - отличается более поздней (на втором году жизни) манифестацией, выраженными костными изменениями, гипофосфатемией , значительной гиперфосфатурией , резистентностью к высоким дозам витамина DIII вариант - характерны поздние сроки проявления заболевания (в 5-6-летнем возрасте), тяжесть поражений скелета, выраженная гипофосфатемия , значительное снижение абсорбции фосфора в кишечнике при нормальной или незначительной гиперфосфатурии ; отмечается также нечувствительность к витамину D . IV вариант - характеризуется манифестацией на втором году жизни, умеренной степенью костных деформаций, повышенной чувствительностью к витамину D и склонностью к развитию клинико-биохимической картины гипервитаминоза D (рвота, тошнота, жажда, гиперкальциемия , гиперкальциурия и др.) в ответ на небольшие дозы витамина DЛЕЧЕНИЕ В активной фазе болезни при наличии болей в костях и суставах показан постельный режим продолжительностью до 2 нед . Для улучшения процессов всасывания кальция и фосфора в кишечнике рекомендуют длительное (5-6 мес.) применение концентрированных цитратных смесей (например, лимонная кислота 24 г, цитрат натрия 48 г и дистиллированная вода 500 мл) по 20-50 мл в сутки.В период клинико-лабораторной ремиссии ограничивают физические нагрузки занятия физическими упражнениями и лечебный массаж проводят по специальной щадящей программе назначают соляно-хвойные ванны осуществляют санаторно-курортное ЛЕЧЕНИЕПОКАЗАТЕЛИ эффективности терапии улучшение общего состояния больных увеличение темпов роста детей нормализация или значительное улучшение показателей фосфорно-кальциевого обмена снижение активности щелочной фосфатазы крови положительная динамика структурных изменений костной ткани (по данным рентгенологического исследования).