Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
При низкой оригинальности работы "Псевдогипертрофические прогрессирующие мышечные дистрофии у детей: алгоритмы диагностики и медико-генетического консультирования", Вы можете повысить уникальность этой работы до 80-100%
Специальность - Нервные болезни на тему: Псевдогипертрофические прогрессирующие мышечные дистрофии у детей: алгоритмы диагностики и медико-генетического консультирования Работа выполнена в ГОУ ВПО Российский Государственный Медицинский Университет Росздрава. Научные руководители: доктор медицинских наук доктор медицинских наук, профессор Мальмберг С. А., Дадали Е. Л. Защита диссертации состоится “29” мая 2007 г. в 14.00 часов на заседании диссертационного совета К 208.072.01 в ГОУ ВПО Российском Государственном медицинском университете Росздрава по адресу: 117869, Москва, ул.Группа саркогликанопатий представлена 4 вариантами ПКМД - 2С, 2D, 2E, 2F типов, наследующихся по аутосомно-рецессивному типу и обусловленных мутациями в генах четырех трансмембранных белков - альфа, бета, гамма и дельта саркогликанов [Beckmann J.S. et al. Сходство клинических проявлений этих генетически гетерогенных заболеваний осложняет проведение их дифференциальной диагностики и планирование профилактических мероприятий в отягощенных семьях в процессе проведения медико-генетического консультирования [Hausmanova-Petrusewicz I et al. Основное внимание при проведении комплексного анализа должно быть направлено на изучение частот встречаемости и особенностей фенотипических проявлений различных генетических вариантов псевдогипертрофических ПМД у больных мужского пола, а также характера клинических симптомов у гетерозиготных носительниц мутации в гене дистрофина и больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами псевдогипертрофических форм ПМД. Результаты исследований позволят не только оптимизировать процесс диагностики и дифференциальной диагностики различных вариантов псевдогипертрофических форм ПМД, но и повысить результативность при проведении медико-генетического консультирования отягощенных семей. Цель исследования: создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами ПКМД на основе проведения комплексного обследования больных и членов их семей.
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
