Профилактика наследственных болезней - Учебное пособие

бесплатно 0
4.5 70
Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.


Аннотация к работе
федеральное государственное образовательное учреждение Высшего профессионального образования «Южный федеральный университет» Рецензенты: Главный генетик Ростовской области, заведующая МГК ГУЗ РО КБ, доктор медицинских наук Заведующая лабораторией генетики Научно-исследовательского института биологии Южного федерального университета, кандидат биологических наук Учебное пособие посвящено профилактике наследственной патологии.В 60-70-х годах ХХ века в России произошел перелом во взглядах на профилактику наследственных болезней в связи с разработкой методов профилактического лечения, преклинической (в том числе пренатальной) диагностики, методов выявления скрытого носительства патологических генов. Программа профилактики врожденных и наследственных заболеваний должна базироваться на данных о «грузе» наследственной патологии, который в обобщенном виде составляет 30-60 на 1000 живорожденных. По расчетным данным в России ежегодно рождается от 35 до 75 тысяч детей с наследственными болезнями. Социальная адаптация у детей с генетически детерминированными состояниями, их нервно-психическое и физическое развитие резко снижены, почти у 75% детей, страдающих наследственной патологией, отмечается низкий уровень способностей к обучению в школе или к работе. Модуль 1 Проектное задание 1 Подготовьте реферат на тему «Медико-генетическое консультирование как метод профилактики наследственных болезней».Наследственную патологию с профилактической точки зрения делят на три категории: 1) вновь возникающие мутации (в первую очередь это анеуплоидии и тяжелые формы доминантных мутаций); Принято различать три вида профилактики наследственной патологии Это реализуется через планирование деторождения путем выбора оптимального репродуктивного возраста, который для женщин составляет 21-35 лет (более ранние и поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными болезнями), и отказа от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии (в том числе при браках с кровными родственниками и гетерозиготными носителями патологического гена). Около 20 % всех наследственных болезней в каждом поколении - болезни, обусловленные новыми мутациями. Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни.Наследственная изменчивость у человека постоянно пополняется новыми мутациями. Спонтанные вновь возникающие мутации определяют в целом до 20% всей наследственной патологии. Наследственные болезни, обусловленные вновь возникшими мутациями, фактически не могут быть предсказаны. Пока нет предпосылок вмешиваться в процесс спонтанного мутагенеза у человека, хотя интенсивные исследования антимутагенеза и антитератогенеза могут привести к созданию новых методов профилактики наследственных болезней и врожденных пороков развития. Естественно, что индуцированный мутагенез может служить дополнительным источником наследственных болезней.При высоком (более 20%) риске рождения больного ребенка и отсутствии возможностей пренатальной диагностики рекомендуется "отказ от деторождения". Как известно, родственные браки повышают вероятность рождения ребенка с наследственной болезнью.Профилактика наследственных болезней может быть наиболее полной и эффективной, если в зиготу будет встроен ген, по функции заменяющий мутантный ген. Устранение причины наследственной болезни (а именно это и есть наиболее глубокий подход к профилактике) означает достаточно серьезное манепулирование с генетической информацией в зиготе. Это могут быть введение нормального аллеля в геном путем трансфекции, обратная мутация патологического аллеля, включение нормального гена в работу, если он блокирован, выключение мутантного гена. Сложности этих задач очевидны, но экспериментальные разработки в области генной инженерии свидетельствует о принципиальной возможности решения таких задач. Постановка вопроса о генноинженерной профилактике наследственных болезней является уже не утопией, а перспективой, хотя не близкой.О МГ скрининге для выявления полигенных, мультифакториальных заболеваний, пока говорить преждевременно ввиду недостаточности сведений о природе и характере взаимодействующих генетических элементов, их полиморфизме, мутациях и т.д. Мутации должны быть четко ассоциированы с заболеванием, иметь высокую пенетрантность, а количество их должно быть ограниченным. В таблице 1. приведены болезни-кандидаты для МГ скрининга, для которых в США МГ скрининг введен в общей популяции или в отдельных этнических группах, или проблема находится в стадии обсуждения. Успешным можно назвать скрининг на гетерозиготность в отношении болезни Тея-Сакса - одну из аутосомно-рецессивных наследственных болезней, частота которых высока в популяции евреев-ашкенази.

План
СОДЕРЖАНИЕ

Введение

Модуль 1. Основы профилактики наследственных болезней

Глава 1. Классификация видов профилактики наследственных болезней

Глава 2. Охрана окружающей среды и профилактика наследственных болезней

Глава 3. Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней

Глава 4. Профилактика наследственных болезней методом генной терапии

Глава 5. Молекулярный скрининг генетического риска

Модуль 2. Преимплантационная профилактика наследственных болезней

Модуль 3. Профилактика наследственной патологии во время беременности

Глава 6. Предмет, задачи и уровни пренатальной диагностики

Глава 7. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности

Глава 8. Инвазивные методы пренатальной диагностики

Модуль 4. Профилактика наследственной патологии у новорожденных

Глава 9. Неонатальный скрининг, как метод профилактики наследственной патологии

Глава 10. Фенилкетонурия

Глава 11. Галактоземия

Глава 12. Врожденный гипотиреоз

Глава 13. Муковисцидоз

Глава 14. Адреногенитальный синдром
Заказать написание новой работы



Дисциплины научных работ



Хотите, перезвоним вам?