Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
федеральное государственное образовательное учреждение Высшего профессионального образования «Южный федеральный университет» Рецензенты: Главный генетик Ростовской области, заведующая МГК ГУЗ РО КБ, доктор медицинских наук Заведующая лабораторией генетики Научно-исследовательского института биологии Южного федерального университета, кандидат биологических наук Учебное пособие посвящено профилактике наследственной патологии.В 60-70-х годах ХХ века в России произошел перелом во взглядах на профилактику наследственных болезней в связи с разработкой методов профилактического лечения, преклинической (в том числе пренатальной) диагностики, методов выявления скрытого носительства патологических генов. Программа профилактики врожденных и наследственных заболеваний должна базироваться на данных о «грузе» наследственной патологии, который в обобщенном виде составляет 30-60 на 1000 живорожденных. По расчетным данным в России ежегодно рождается от 35 до 75 тысяч детей с наследственными болезнями. Социальная адаптация у детей с генетически детерминированными состояниями, их нервно-психическое и физическое развитие резко снижены, почти у 75% детей, страдающих наследственной патологией, отмечается низкий уровень способностей к обучению в школе или к работе. Модуль 1 Проектное задание 1 Подготовьте реферат на тему «Медико-генетическое консультирование как метод профилактики наследственных болезней».Наследственную патологию с профилактической точки зрения делят на три категории: 1) вновь возникающие мутации (в первую очередь это анеуплоидии и тяжелые формы доминантных мутаций); Принято различать три вида профилактики наследственной патологии Это реализуется через планирование деторождения путем выбора оптимального репродуктивного возраста, который для женщин составляет 21-35 лет (более ранние и поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными болезнями), и отказа от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии (в том числе при браках с кровными родственниками и гетерозиготными носителями патологического гена). Около 20 % всех наследственных болезней в каждом поколении - болезни, обусловленные новыми мутациями. Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни.Наследственная изменчивость у человека постоянно пополняется новыми мутациями. Спонтанные вновь возникающие мутации определяют в целом до 20% всей наследственной патологии. Наследственные болезни, обусловленные вновь возникшими мутациями, фактически не могут быть предсказаны. Пока нет предпосылок вмешиваться в процесс спонтанного мутагенеза у человека, хотя интенсивные исследования антимутагенеза и антитератогенеза могут привести к созданию новых методов профилактики наследственных болезней и врожденных пороков развития. Естественно, что индуцированный мутагенез может служить дополнительным источником наследственных болезней.При высоком (более 20%) риске рождения больного ребенка и отсутствии возможностей пренатальной диагностики рекомендуется "отказ от деторождения". Как известно, родственные браки повышают вероятность рождения ребенка с наследственной болезнью.Профилактика наследственных болезней может быть наиболее полной и эффективной, если в зиготу будет встроен ген, по функции заменяющий мутантный ген. Устранение причины наследственной болезни (а именно это и есть наиболее глубокий подход к профилактике) означает достаточно серьезное манепулирование с генетической информацией в зиготе. Это могут быть введение нормального аллеля в геном путем трансфекции, обратная мутация патологического аллеля, включение нормального гена в работу, если он блокирован, выключение мутантного гена. Сложности этих задач очевидны, но экспериментальные разработки в области генной инженерии свидетельствует о принципиальной возможности решения таких задач. Постановка вопроса о генноинженерной профилактике наследственных болезней является уже не утопией, а перспективой, хотя не близкой.О МГ скрининге для выявления полигенных, мультифакториальных заболеваний, пока говорить преждевременно ввиду недостаточности сведений о природе и характере взаимодействующих генетических элементов, их полиморфизме, мутациях и т.д. Мутации должны быть четко ассоциированы с заболеванием, иметь высокую пенетрантность, а количество их должно быть ограниченным. В таблице 1. приведены болезни-кандидаты для МГ скрининга, для которых в США МГ скрининг введен в общей популяции или в отдельных этнических группах, или проблема находится в стадии обсуждения. Успешным можно назвать скрининг на гетерозиготность в отношении болезни Тея-Сакса - одну из аутосомно-рецессивных наследственных болезней, частота которых высока в популяции евреев-ашкенази.
План
СОДЕРЖАНИЕ
Введение
Модуль 1. Основы профилактики наследственных болезней
Глава 1. Классификация видов профилактики наследственных болезней
Глава 2. Охрана окружающей среды и профилактика наследственных болезней
Глава 3. Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней
Глава 4. Профилактика наследственных болезней методом генной терапии
Глава 5. Молекулярный скрининг генетического риска
