Принципы создания информационно-поисковой системы для наследственных болезней органа зрения - Автореферат

Учреждение Российской академии медицинских наук Медико-генетический научный центр РАМН Автореферат диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наукРабота выполнена в Учреждении Российской академии медицинских наук Медико-генетический научный центр РАМН Защита состоится 2009г. на заседании Диссертационного совета Д 001.016.01 при Учреждении Российской академии Медицинских Наук МГНЦ РАМН по адресу: 115478, Москва, ул. С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке Учреждения Российской академии медицинских наук Медико-генетического научного центра РАМН по адресу: 115478, Москва, ул.Предложенная структура информационно-поисковой системы для наследственных моногенных врожденных пороков развития и заболеваний органа зрения, включающая 207 нозологических единиц, относящихся к 8 классам офтальмопатологии, является основой для создания автоматизированной диагностической программы, ориентированной на широкий круг отечественных клиницистов. Разработана структура информационно-поисковой системы для диагностики и дифференциальной диагностики 8 классов НБОЗ, объединяющих 207 нозологических единиц, представленные 316 генетическими вариантами. Показано, что для осуществления дифференциальной диагностики отдельных генетических вариантов НБОЗ в его структуру необходимо включить следующие разделы: клинические признаки, данные общеклинического офтальмологического обследования (визометрия, биомикроскопия, тонометрия, определение цветового зрения), данные дополнительных офтальмологических методов обследования (кератометрия, периметрия, ультразвуковое исследование, электрофизиологические исследования, флюоресцентная ангиография) и специальные разделы (генетика, этиология, патогенез, профилактика, критерии диагноза). На основе анализа значительного количества научной литературы по систематике, этиологии, патогенезу, особенностях клинических проявлений различных генетических вариантов НБОЗ автором лично разработана структура информационно-поисковой системы (ИПС) для наследственных болезней глаз, каталоги классов, подклассов, нозологических единиц, диагностических критериев. Учитывая, что создаваемая ИПС по диагностике НБОЗ должна быть совместима с уже имеющимися программами по диагностике наследственных болезней нервной системы и наследственных болезней обмена, для обеспечения идентичности алгоритма поиска диагноза нами были использованы те же методические подходы к формированию ее структуры, что и при создании вышеперечисленных программ.Моногенные врожденные пороки развития и заболевания органа зрения составляют значительную часть в структуре всей моногенной патологии человека. Большинство заболеваний этой группы характеризуются тяжелым течением, снижением остроты зрения вплоть до слепоты и имеют высокий риск повторного возникновения в отягощенных семьях. В настоящее время накоплен значительный по объему материал об этиопатогенезе большого числа нозологических форм этой группы заболеваний, позволяющий предотвратить появление повторных случаев заболеваний в отягощенных семьях. Эффективность проведение профилактических мероприятий в значительной степени зависит от точности идентификации генетического варианта с использованием молекулярно-генетических методов.Анализ клинико-генетических вариантов моногенных врожденных пороков развития и наследственных заболеваний органа зрения позволил разработать систематику и создать функциональную структуру автоматизированной информационно-поисковой системы для НБОЗ, сочетающую в себе диагностические и обучающие функции и ориентированную на отечественных офтальмологов и генетиков. В структуру ИПС включены 207 нозологических единиц (316 генетических вариантов), представленные в виде восьми классов моногенных заболеваний и врожденных пороков развития отдельных структур глаза: придаточного аппарата глаза, собственно глазного яблока, роговицы, хрусталика, сосудистой оболочки, сетчатки, зрительного нерва, а также наследственные изолированные глаукомы.