Пренатальні діагностичні критерії спадкових захворювань скелету - Автореферат

УКРАЇНСЬКИЙ Інститут КЛИНІЧНОЇ ГЕНЕТИКИ ХАРКІВСЬКОГО ДЕРЖАВНОГО МЕДИЧНОГО УНІВЕРСИТЕТУ АВТОРЕФЕРАТ дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наукНауковий керівник: член-кореспондент АМН України, доктор медичних наук, професор Гречаніна Олена Яківна, Харківський державний університет МОЗ України, завідувач кафедри медичної генетики,Український інститут клінічної генетики Харківського державного медичного університету, директор, м. Офіційні опоненти: доктор медичних наук, професор Кривич Ірина Пантеліївна, Державна установа “Інститут гігієни та медичної екології ім. Київ доктор медичних наук, професор Гордієнко Ірина Юріївна Державна установа “Інститут педіатрії, акушерства і гінекології АМН України”, завідувач відділення медицини плода, м. Захист відбудеться "28" лютого 2008 р. о 10 годині на засіданні спеціалізованої вченої ради К64.600.05 в Українському інституті клінічної генетики Харківського державного медичного університету за адресою: 61022, м. З дисертацією можна ознайомитись у бібліотеці Харківського державного медичного університету за адресою: 61022, м.Спадкові захворювання скелету (СЗС) являють собою гетерогенну групу порушень росту кісток, що приводять до зміни розмірів і форми скелету. Вони представляють важливу проблему для перинатологів, генетиків, ортопедів, педіатрів, акушерів-гінекологів, а також соціологів. Розпізнавання СЗС, їхня диференційна діагностика, визначення летальних варіантів вимагають особливої уваги, бо за свідченням ВОЗ і ЄС майбутнє медицини - генетичні та рідкісні спадкові хвороби. У руках перинатологів і генетиків цей метод відкрив широкі можливості для пренатальної діагностики локальних і синдромальних природжених вад розвитку (ПВР), у тому числі скелетних аномалій і дозволив значно змінити акушерську тактику ведення вагітності й пологів, принципи обстеження та лікування немовлят, що вплинуло на рівень захворюваності та смертності. Дисертація була виконана відповідно до плану науково-дослідних робіт Харківського державного медичного університету МОЗ України та Харківської медичної академії післядипломної освіти і є складовою частиною науково-дослідних робіт кафедри медичної генетики ХДМУ і кафедри медичної генетики та ультразвукової діагностики ХМАПО: “Напрямки сучасної діагностики, патогенетичної терапії та трьохрівневої профілактики спадкової патології” № 0106U001640, в рамках “Цільової комплексної програми генетичного моніторингу в Україні на 1998-2003 роки”, міжвідомчої комплексної програми “Здоровя нації” на 2002-2011 рр., Національної програми “Діти України” на період до 2005р., затвердженої наказом Президента України №42/2001 від 24.01.2001 (додаткові заходи), Обласної Програми "Попередження і раннє виявлення природжених та спадкових хвороб" на 2005-2010 роки.У рамках масового й селективного ультразвукового скринінгу, який проводився на базі ХСМГЦ, за 3 роки було оглянуто 29169 вагітних, із них у 64 були виявлені СЗС у плода. Для побудови діагностичного алгоритму з виявлення сімей з високим ризиком СЗС у плода на основі сукупності оцінки всіх виявлених у процесі збору анамнестичних даних при медико-генетичному консультуванні, був застосований метод послідовного аналізу за Вальдом. Кінцевою метою аналізу за Вальдом була побудова модифікованих діагностичних таблиць для розпізнавання за анамнестичними даними сімей високого ризику з виявлення СЗС у плода. Оцінка фенотипу батьків має велике значення для постановки точного діагнозу в плода, розвиток аномалій у якого може бути повною мірою повязаний із спільною генетичною інформацією, яка успадкована плодом від батьків і формує спадкову схильність до розвитку вад. Установлено, що максимальну інформативність мають ознаки ”патологія скелету в батьків” і “патологія скелету в родичів”, які відображають аутосомно-домінантний тип успадкування багатьох вроджених аномалій скелету, а також мякі прояви захворювання в гетерозиготних носіїв спадкової патології з рецесивним типом успадкування.Для визначення частоти зустрічальності СЗС та їх характеру вивчені архівні матеріали 42012 сімей, які знаходяться на обліку в ХСМГЦ у звязку з обтяженим генетичним анамнезом. Вивчення генетичних особливостей сімей із СЗС і проведений клініко-математичний аналіз дозволили сформулювати фактори ризику розвитку патології, яка вивчалась, визначити їх ранговий характер і встановити високу діагностичну значимість цих факторів. Серед пренатально діагностованих СЗС виявлено 51,6% вітальних варіантів патології, які мають стерті клінічні прояви та неповну маніфестацію в пренатальному періоді онтогенезу, що підтверджує актуальність розробленого діагностичного алгоритму пренатальної діагностики СЗС і робить можливим диспансеризацію, обєктом якої є плід.

ОСНОВНИЙ ЗМІСТ РОБОТИ