Пренатальні діагностичні критерії спадкових захворювань скелету - Автореферат

МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВЯ УКРАЇНИ АВТОРЕФЕРАТ дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наукНауковий керівник: член-кореспондент АМН України, доктор медичних наук, професор Гречаніна Олена Яківна, Харківський державний медичний університет МОЗ України, завідувач кафедри медичної генетики, Український інститут клінічної генетики Харківського державного медичного університету, директор, м. Офіційні опоненти: доктор медичних наук, професор Кривич Ірина Пантеліївна, Державна установа “Інститут гігієни та медичної екології ім. Київ доктор медичних наук, професор Гордієнко Ірина Юріївна Державна установа “Інститут педіатрії, акушерства і гінекології АМН України”, завідувач відділення медицини плода, м. Захист відбудеться "28" лютого 2008 р. о 10 годині на засіданні спеціалізованої вченої ради К64.600.05 в Українському інституті клінічної генетики Харківського державного медичного університету за адресою: 61022, м. З дисертацією можна ознайомитись у бібліотеці Харківського державного медичного університету за адресою: 61022, м.Спадкові захворювання скелету (СЗС) являють собою гетерогенну групу порушень росту кісток, що приводять до зміни розмірів і форми скелету. Вони представляють важливу проблему для перинатологів, генетиків, ортопедів, педіатрів, акушерів-гінекологів, а також соціологів. У руках перинатологів і генетиків цей метод відкрив широкі можливості для пренатальної діагностики локальних і синдромальних природжених вад розвитку (ПВР), у тому числі скелетних аномалій і дозволив значно змінити акушерську тактику ведення вагітності й пологів, принципи обстеження та лікування немовлят, що вплинуло на рівень захворюваності та смертності. Саме тому виправдана спроба визначити ці фактори, розробити діагностичні критерії цієї патології, що дозволить вчасно діагностувати як летальні, так і вітальні форми СЗС, що, у свою чергу, вплине на ефективність їх лікування та реабілітації. Дисертація була виконана відповідно до плану науково-дослідних робіт Харківського державного медичного університету МОЗ України та Харківської медичної академії післядипломної освіти і є складовою частиною науково-дослідних робіт кафедри медичної генетики ХДМУ і кафедри медичної генетики та ультразвукової діагностики ХМАПО: “Напрямки сучасної діагностики, патогенетичної терапії та трьохрівневої профілактики спадкової патології” № 0106U001640, в рамках “Цільової комплексної програми генетичного моніторингу в Україні на 1998-2003 роки”, міжвідомчої комплексної програми “Здоровя нації” на 2002-2011 рр., Національної програми “Діти України” на період до 2005р., затвердженої наказом Президента України №42/2001 від 24.01.2001 (додаткові заходи), Обласної Програми "Попередження і раннє виявлення природжених та спадкових хвороб" на 2005-2010 роки.У рамках масового й селективного ультразвукового скринінгу, який проводився на базі ХСМГЦ, за 3 роки було оглянуто 29169 вагітних, із них у 64 були виявлені СЗС у плода. Для побудови діагностичного алгоритму з виявлення сімей з високим ризиком СЗС у плода на основі сукупності оцінки всіх виявлених у процесі збору анамнестичних даних при медико-генетичному консультуванні, був застосований метод послідовного аналізу за Вальдом. Кінцевою метою аналізу за Вальдом була побудова модифікованих діагностичних таблиць для розпізнавання за анамнестичними даними сімей високого ризику з виявлення СЗС у плода. Оцінка фенотипу батьків має велике значення для постановки точного діагнозу в плода, розвиток аномалій у якого може бути повною мірою повязаний із спільною генетичною інформацією, яка успадкована плодом від батьків і формує спадкову схильність до розвитку вад. Установлено, що максимальну інформативність мають ознаки ”патологія скелету в батьків” і “патологія скелету в родичів”, які відображають аутосомно-домінантний тип успадкування багатьох вроджених аномалій скелету, а також мякі прояви захворювання в гетерозиготних носіїв спадкової патології з рецесивним типом успадкування.Для визначення частоти зустрічальності СЗС та їх характеру вивчені архівні матеріали 42012 сімей, які знаходяться на обліку в ХСМГЦ у звязку з обтяженим генетичним анамнезом. Вивчення генетичних особливостей сімей із СЗС і проведений клініко-математичний аналіз дозволили сформулювати фактори ризику розвитку патології, яка вивчалась, визначити їх ранговий характер і встановити високу діагностичну значимість цих факторів. Серед пренатально діагностованих СЗС виявлено 51,6% вітальних варіантів патології, які мають стерті клінічні прояви та неповну маніфестацію в пренатальному періоді онтогенезу, що підтверджує актуальність розробленого діагностичного алгоритму пренатальної діагностики СЗС і робить можливим диспансеризацію, обєктом якої є плід.

ОСНОВНИЙ ЗМІСТ РОБОТИ