Болезни детского возраста и их диагностика. Наследственные болезни, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Понятие о болезнях накопления. Наследственная гетерогенность многих тезаурисмозов. Продукты неполного расщепления при болезнях накопления.
2. Понятие о болезнях накопления 3. Мукополисахаридозы а) мукополисахаридоз I тип б) мукополисахаридоз II тип в) мукополисахаридоз III тип г) мукополисахаридоз IV тип д) мукополисахаридоз VI тип е) мукополисахаридоз VII тип 5. Все тезаурисмозы - наследственные болезни, передающиеся в основном по аутосомно-рецессивному типу. Различные варианты одной и той же болезни накопления зависят от степени дефекта активности фермента (частичный, тотальный). В случае сохранности активности фермента в пределах 10-20% возникает взрослая форма, имеющая хроническое течение с поражениями преимущественно внутренних органов без вовлечения ЦНС. При сохранении активности фермента в пределах 75-80% клинические проявления наблюдаются только при стрессовых ситуациях. Понятие о болезнях накопления Под термином «тезаурисмоз» (от греч. thesauriso - поглощение, накопление) понимают в настоящее время заболевание с наследственно обусловленным дефектом ферментов (преимущественно лизосомных), осуществляющих в норме катаболизм тех или иных веществ в организме, с накоплением в клетках и тканях продуктов неполного расщепления (болезни накопления). Клинически тезаурисмозы проявляются часто уже в первый год жизни, сопровождаются, почти как правило, нарастающими симптомами поражения ЦНС, отсталостью физического развития с рахитоподобными изменениями скелета, гепато-, спленомегалией, лимфаденопатией. При электронной микроскопии учитывается характер цитоплазматических включений, которые при большинстве тезаурисмозов имеют вид «зебровидных телец». До недавнего времени основными известными нозологическими формами группы сфинголипидозов являлись амавротическая идиотия (болезнь Тея - Сакса), болезнь Гоше и болезнь Ниманна - Пика. В настоящее время показано, что при таких формах амавротической идиотии, как Хэгберга - Сантавуори, поздняя инфантильная Яновского - Бильшовского, ювенильная Шпильмейера - Фогта и взрослая Куфса, а также при промежуточных и атипичных формах в тканях откладываются не ганглиозиды, а цероид-липофусциновые липопигменты, что позволило отнести перечисленные формы к неганглиозидозной амавротической идиотии, или цероид-липофусцинозам. а) Ганглиозидозы Истинные ганглиозидозы представляют собой тоже гетерогенную группу с накоплением различных ганглиозидов (GM2, СМ3, GD3, GM1), обусловленным разными ферментными дефектами. GM2-ганглиозидоз встречается наиболее часто, поэтому ниже приведено его описание в качестве примера. Минимальные диагностические признаки: висцеромегалия, характерные изменения лица и костей; вакуолизация клеток костного мозга и лимфоцитов; накопление Gm1 - ганглиозида в клетках головного мозга, накопление ганглиозидов и мукополисахаридов во всех органах и тканях; дефицит ?-галактозидазы в мозге, печени, культуре фибробластов, лейкоцитах и моче, Клиническая характеристика. Дети с раннего возраста резко отстают в психомоторном развитии.
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
