Особливостi каріотипу подружнiх пар з репродуктивними розладами різного походження - Автореферат

Репродуктивні проблеми в шлюбі, включаючи непліддя та невиношування вагітності, являють собою важливу складову демографічних процесів, тому спроби їх вирішення мають важливу медичну і соціальну значущість (Серов В.Н., Бурдули Г.М., Фролова О.Г., 1997; Ворник Б.М., 1999). Тим більше, що останні роки характеризуються зростанням частоти неплідних шлюбів, збільшенням кількості подружніх пар, в анамнезі яких були факти невиношування вагітності (Кулаков В.И., Прилепская В.Н., 2002). Відомо, що кожна восьма пара з репродуктивними проблемами потребує цитогенетичного дослідження, а в консультуванні подружніх пар з репродуктивними розладами неясного генезу цитогенетичним дослідженням належить провідна роль (Кулешов Н.П., 1979; Ворсанова С.Г., Шаронин В.О., Курило Л.Ф., 1998). Результати обстежень подружніх пар з репродуктивними розладами свідчать, що частота хромосомних аномалій може коливатися від 4,3 % до 9,6 % (С.Г. Характеризувати особливості каріотипу подружніх пар з репродуктивними розладами різного походження.Поліморфізм хромосом, що згідно з Міжнародною номенклатурою хромосом людини (1995 р.) є варіантом нормального каріотипу, в нашому випадку був представлений варіаціями довжини прицентромерних гетерохроматинових районів 1-ї, 16-ї та Y-хромосом (1qh , 16qh , Yqh , Yqh-), інверсією прицентромерного гетерохроматинового району 9-ї хромосоми (9ph, 9phqh), а також варіаціями довжини супутникових ниток та розмірів супутників (pstk , ps , pss, 17ps). Група з вторинним непліддям та невиношуванням налічувала 375 подружніх пар (750 осіб), серед яких виділена група з невиношуванням вагітності неясного генезу, яка налічувала 200 осіб (100 подружніх пар). Дані, отримані при порівнянні окремо змін каріотипу у чоловіків та жінок з репродуктивними розладами різного походження, свідчать, що хромосомні зміни зустрічалися частіше у чоловіків, ніж у жінок (27,1 % проти 19,3 %, р‹0,01). Хромосомні варіанти частіше відмічались у чоловіків (118 випадків, що становило 23,5 %), ніж у жінок (77 випадків - 15,3 % від загальної кількості обстежених) р‹0,001. На відміну від аномалій, поліморфізм хромосом в групі з первинним непліддям зустрічалися частіше у чоловіків (23,8 %), ніж у жінок (7,1 %) (р‹0,001).Встановлено, що питома вага змін каріотипу серед обстежених подружніх пар з репродуктивними розладами різного походження складає 23,3 % (3,8 % - хромосомні аномалії та 19,5 % - поліморфізм хромосом). Виявлено, що серед обстежених груп з репродуктивними розладами найвища частота аномалій хромосом зустрічається у жінок з первинним непліддям, найнижча - у жінок з групи вторинного непліддя та невиношування вагітності різної етіології (7,1±2,3 % проти 2,2±0,9 %, р‹0,05). Показано, що частота випадків інверсії прицентромерного гетерохроматинового району 9-ї хромосоми у чоловіків з первинним непліддям перевищує аналогічний показник у жінок тієї ж групи (8,7 % проти 1,6 %, р‹0,05).

ОСНОВНИЙ ЗМІСТ РОБОТИ

Встановлено, що питома вага змін каріотипу серед обстежених подружніх пар з репродуктивними розладами різного походження складає 23,3 % (3,8 % - хромосомні аномалії та 19,5 % - поліморфізм хромосом).

Виявлено, що серед обстежених груп з репродуктивними розладами найвища частота аномалій хромосом зустрічається у жінок з первинним непліддям, найнижча - у жінок з групи вторинного непліддя та невиношування вагітності різної етіології (7,1±2,3 % проти 2,2±0,9 %, р‹0,05).

Визначено, що поліморфізм хромосом в групі з первинним непліддям мають 23,8 % чоловіків та 7,1 % - жінок (р‹0,001). Показано, що частота випадків інверсії прицентромерного гетерохроматинового району 9-ї хромосоми у чоловіків з первинним непліддям перевищує аналогічний показник у жінок тієї ж групи (8,7 % проти 1,6 %, р‹0,05).

Встановлено, що в групі подружніх пар з первинним непліддям, де домінуючим був чоловічий фактор репродуктивних розладів, кожен третій чоловік має в каріотипі хромосомні варіанти - 31,2±8,2 %; у жінок даної групи показник поліморфізму хромосом складає 6,2±4,3 % (р‹0,05).

Показано, що поліморфізм хромосом у чоловіків в групах первинного непліддя та репродуктивних розладів різного походження кількісно не відрізняється (23,8±3,8 % проти 23,5±1,9 %, р›0,05). У жінок з групи репродуктивних розладів різної етіології він зустрічається в два рази частіше, ніж у первинно неплідних жінок (15,3±1,6% проти 7,1±2,3%, р‹0,05).

Визначено, що перицентрична інверсія гетерохроматинового району 9-ї хромосоми у чоловіків з групи первинного непліддя неясного генезу зустрічається в три рази частіше, ніж у чоловіків з групи репродуктивних розладів різного походження (12,5% проти 3,8%, р‹0,01).

Виявлені хромосомні варіанти каріотипу серед жінок з невиношуванням вагітності неясного генезу та з первинним непліддям в анамнезі складали 20,0±4,0 % та 7,1±2,3 % відповідно (р‹0,01).

Встановлено, що серед чоловіків та жінок групи з вторинним непліддям та невиношуванням вагітності різного генезу зміни каріотипу становили 29,4 % у чоловіків та 19,7 % у жінок (р‹0,01).

Показано, що серед обстежених донорів статевих гамет 0,9 % складали аномалії та 5,4% - поліморфізм хромосом.

Цитогенетические нарушения у семейных пар при невынашивании беременности / Л.М. Пиотрович, Т.М. Поканевич, Е.В. Подгорная, Е.В. Метенько // Репродуктивное здоровье женщины. - 2002. - № 1 (10). - С. 34-35. Дисертантом зроблено та проаналізовано каріотипи сімейних пар з невиношуванням вагітності, зібрано та проаналізовано джерела літератури.

Підгорна О.В., Тимченко О.І. Епідеміологія репродуктивних розладів: порівняльна характеристика цитогенетичних обстежень чоловіків і жінок з репродуктивними невдачами // Гігієна населених місць: Зб. наук. пр. - Вип. 41. - К., 2003. - С. 392-396. Дисертантом зроблено та проаналізовано каріотипи чоловіків і жінок з репродуктивними невдачами, зібрано та здійснено аналіз літератури.

Тягар генетично обумовлених репродуктивних розладів серед населення Київської області / О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, О.В. Линчак, Л.М. Піотрович, Т.М. Поканевич, О.В. Підгорна, О.В. Горіна // Вісник організації охорони здоров‘я. - 2003. - № 4. - С. 12-18. Дисертантом зроблено цитогенетичне дослідження для подружніх пар з непліддям, розраховано та проаналізовано показники щодо цього.

Підгорна О.В., Линчак О.В., Тимченко О.І. Поліморфізм та аномалії хромосом у подружніх пар з репродуктивними невдачами та потенційних донорів ооцитів і сперми // Медичні перспективи. - 2004. - Т. ІХ, № 1. - С. 60-63. Дисертантом зроблено та проаналізовано каріотипи чоловіків і жінок з репродуктивними невдачами та потенційних донорів ооцитів і сперми, зібрано та здійснено аналіз літератури.

Поканевич Т.М., Підгорна О.В., Метенько О.Л. Цитогенетичні дослідження серед подружніх пар з невиношуванням вагітності і безпліддям // ІІІ з‘їзд медичних генетиків України: програма і матеріали. - Львів, 2002. - С. 36. Дисертантом зроблено каріотипи подружнім парам з репродуктивними розладами.

Анализ результатов цитогенетической диагностики у супружеских пар с проблемами репродукции: использование новых технологий в генетическом консультировании / Е.В. Подгорная, Т.М. Поканевич, Т.Э. Зерова, Н.Г. Горовенко // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Матер. конгресса. - М., 2002. - С. 130-131. Дисертантом зроблено каріотипи подружнім парам з репродуктивними розладами.

Генетичний моніторинг населення як інформаційна система спостереження за впливом чинників довкілля / Т.М. Поканєвич, Е.М. Омельченко, Н.В. Брезіцька, В.О. Галаган, О.В. Підгорна, О.В. Линчак, О.І. Тимченко // Актуальні питання гігієни та екологічної безпеки України: Зб. тез доп. наук.-практ. конф. - Вип. 5. - К., 2003. - С. 133. Дисертантом зроблено та проаналізовано каріотипи подружнім парам з невиношуванням вагітності.

Зменшення рівня репродуктивних втрат як один із шляхів покращання демографічної ситуації / В.В. Єлагін, О.В. Підгорна, О.В. Линчак, Т.М. Поканевич, О.І. Тимченко // Міжнародний науковий симпозіум з біоетики "Штучні репродуктивні технології та майбутнє України" в рамках Міжнародного конгресу сім‘ї "Родина-дитина-держава": Матер. симпозіуму. - К., 2003. - С. 41-42. Дисертантом проведено цитогенетичне дослідження подружнім парам з непліддям та невиношуванням вагітності.

Cytogenetic component of reproductive losses / E. Podgorna, Т. Pokanevich, O. Lynchak, О. Timchenko // European human genetics conference 2003: Final Programme and Abstracts. - Birmingham, 2003. - P. 144. Дисертантом зроблено та проаналізовано каріотипи подружнім парам з непліддям.