Оптимізація пренатальної діагностики природжених і спадкових захворювань - Автореферат

У звязку з цим, вивчення реальних можливостей ехографії в пренатальній діагностиці природжених і спадкових вад та хромосомних аномалій вже на першому етапі обстеження - в 10-14 тижнів вагітності, а також розробка протоколу скринінгової оцінки анатомічних структур плода у ранні терміни вагітності набувають особливого значення. Метою дослідження стало підвищення ефективності пренатальної діагностики природжених і спадкових захворювань у ранні терміни вагітності на підставі розробки діагностичних і прогностичних критеріїв з використанням клініко-ендокринологічних та ехографічних досліджень. Визначити діагностичні можливості трансвагінальної ехографії в пренатальній діагностиці природжених вад у ранні терміни вагітності. Запропонувати регіональні нормативні показники товщини комірного простору (ТКП) плода - залежно від його копчико-тімяного розміру (КТР) - і оцінити прогностичне значення цього показника в пренатальній діагностиці хромосомних аномалій. Вперше проведено комплексний аналіз діагностичних можливостей трансвагінальної ехографії в пренатальній діагностиці спадкових і природжених захворювань у ранні терміни вагітності при скринінговому обстеженні.У відповідності з метою та завданнями, дане наукове дослідження було проведено в два етапи. На першому етапі, для визначення ролі природжених та спадкових захворювань у структурі перинатальних втрат, було проведено комплексне клініко-лабораторне обстеження 100 жінок, з яких: 50 акушерськи та соматично здорових першенароджуючих, розроджених через природні пологові шляхи - контрольна група і 50 жінок з перинатальними втратами в анамнезі - 1 група. На другому етапі проведено ультразвукове обстеження у скринінговому режимі 5498 пацієнток у терміни від 11 до 14 тижнів вагітності в період з 2002 по 2007 рр. При цьому було виділено 2 групу - 55 пацієнток, які проходили скринінгове ультразвукове обстеження в 11-14 тижнів вагітності, у плодів або новонароджених яких були зареєстровані різні природжені та спадкові захворювання. Функціональний стан фетоплацентарного комплексу оцінювали на підставі вивчення вмісту основних гормонів: естріол (Е), прогестерон (ПГ), хоріонічний гонадотропін (ХГ), плацентарний лактоген (ПЛ), кортизол (Кр) і пролактин (Прл), які вивчались за загальноприйнятими методиками (А.Г. Підсумком кожного ультразвукового дослідження в ранні терміни вагітності був протокол, що включає опис вимірювання копчико-тімяного розміру (КТР) і товщини комірного простору плода, оцінку частоти його серцевих скорочень, результатів дослідження жовточного міхура (у випадках його візуалізації), локалізації, товщини і структури хоріона, а також особливостей будови придатків і стінок матки.Згідно з отриманими нами результатами, найчастіше зустрічався діагноз - аспірація навколоплідними водами (32,0 %); рідше мали місце різна патологія пуповини (24,0 %) та природжена пневмонія (20,0 %). У нашому дослідженні в жінок найчастіше мали місце серцево-судинні захворювання (24,0 %), ендокринна патологія (20,0 %), захворювання нирок (20,0 %) та шлунково-кишкового тракту (16,0 %). У обстежених жінок неможливо було виявити будь-яких закономірностей, проте у чоловіків різні варіанти несприятливих виробничих факторів зустрічались достатньо часто (76,0 %). У жінок вагітність та пологи протікали на фоні значного рівня різних ускладнень, чому сприяла суттєва питома вага шкідливих виробничих факторів у чоловіків. У порівнянні з цим, в 38-39 тижнів усі досліджувані розміри голівки плода в 1 групі були вірогідно нижче (р0,05) не виявлено.У дисертації наведено теоретичне обґрунтування і нове вирішення актуального наукового завдання - підвищення ефективності ранньої діагностики і прогнозування природженої і спадкової патології у жінок груп високого ризику на підставі розробки діагностичних і прогностичних критеріїв перинатальної патології з використанням клінічних і ехографічних методів дослідження. Клінічний перебіг вагітності і пологів у жінок з перинатальними втратами в анамнезі характеризується високою частотою загрози переривання вагітності (у І половині - 20,0 % , у ІІ - 21,7 %); плацентарної недостатності (52,2 %); дистресу плода (47,8 %); передчасного розриву плодових оболонок (45,7 %) і аномалій пологового діяльності (41,3 %). Перинатальна патологія у жінок з плодовими втратами в анамнезі характеризується високою частотою перинатальної смертності (65,2‰), а також значним рівнем постгіпоксичної енцефалопатії (26,1 %), середньо-тяжких форм асфіксії (21,7 %), внутрішньоутробного інфікування (13,0 %). Функціональний стан фетоплацентарного комплексу у жінок з перинатальними втратами в анамнезі характеризується високим рівнем ехографічних змін з боку плаценти (46,0 %) і дизгормональних порушень: достовірне зниження вмісту Е (р<0,05) при одночасному збільшення рівня Кр (р<0,05).

ОСНОВНИЙ ЗМІСТ