Наследственные заболевания обмена веществ (НБО) - обширный и в своем роде уникальный класс болезней человека, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Около 40 % этих заболеваний характеризуются ранним началом, прогредиентным течением и летальным исходом в возрасте до 3-х лет. Целью исследования явилось изучение НБО на примере заболевания лейциноз с выявлением клинических и лабораторных особенностей, определением диагностического и лечебногоалгоритма действий педиатра и оценкой динамики клинико-лабораторных показателей на фоне проводимой диетотерапии. Материалы и методы исследования: Работа проводилась на базе отделения медико-генетического консультирования ГБУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» путем клинического обследования и изучения медицинской документации пациентки Ярославы И., 2012 г.р., с диагнозом лейциноз.Таким образом, симптомы: отказ от пищи и вялое сосание, бледная и сухая кожа, тихий плач, подергивания отдельных групп мышц, частые срыгивания, рвота, цианоз, отсутствие прибавок и снижение массы тела, специфический запах мочи, отставание в нервно-психическом развитии, позволяют заподозрить наследственную болезнь обмена лейциноз.
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
