Наукові основи вдосконалення медико-генетичної допомоги населенню України - Автореферат

В той же час, якщо спосіб життя, якість надання медичної допомоги та дані щодо тиску антропогенних чинників довкілля на здоровя населення, принаймні, обговорюються в суспільстві, в т.ч. є предметом розгляду у широких наукових колах, роль генетичної сутності людини, притаманного їй генетичного поліморфізму в розвитку адаптації та формуванні здоровя населення привертає увагу тільки невеликої групи генетиків і майже не висвітлюється в інших наукових прошарках. Мета роботи полягала у науковому обґрунтуванні заходів, спрямованих на вдосконалення ефективності медико-генетичної допомоги населенню. Визначити систему заходів профілактики генетично обумовлених хвороб для вдосконалення ефективності медико-генетичної допомоги населенню. Доведена необхідність тісної співпраці медико-генетичної служби з іншими службами МОЗ України, сформульовані основні напрямки її роботи: у забезпеченні здоровя населення розвиток медичної генетики, медико-генетичної допомоги населенню є пріоритетним серед інших розділів медицини; медичної допомоги лікарів, обізнаних з дисципліною “медична генетика”, потребують все більші контингенти населення; робота медико-генетичної служби повинна мати профілактичну спрямованість; в інтересах національної безпеки і для забезпечення потреб населення у якісній медико-генетичній допомозі та виконання Закону України Основи законодавства України про охорону здоровя (1992 р., ст. Практичне значення одержаних результатів полягає у науковому обгрунтуванні стратегії подальшого розвитку надання медико-генетичної допомоги населенню, яка вимагає: створення державної епідеміологічної системи генетичного моніторингу; підвищення уваги ендокринологічної служби до охорони здоровя підлітків і людей репродуктивного віку; удосконалення масового пренатального ультразвукового і впровадження масового біохімічного скринінгу вагітних; удосконалення скринінгу новонароджених на ФКУ та організації скринінгу на гіпотиреоз; налагодження медико-генетичної допомоги хворим на мультифакторіальну патологію; створення системи освіти і просвіти з питань профілактики вродженої і спадкової патології; організації управління та контролю ефективності заходів, що впроваджуються.Для аналізу ефективності ультразвукового скринінгу вагітних розглядали показник охоплення вагітних масовим дворазовим ультразвуковим скринінгом по областях за даними акушерсько-гінекологічної служби МОЗ України впродовж 2000-2004 рр. Протягом того ж періоду за даними медико-генетичної служби МОЗ України оцінювали виявлення ВВР плоду до і після 28 тижнів вагітності при селективному ультразвуковому скринінгу. Розглядали дані компютерних реєстрів випадків неплідних шлюбів, самовільних викиднів, ВВР у новонароджених та здорових доношених дітей, створені при функціонуванні епідеміологічної системи генетичного моніторингу, яка впроваджена у діяльність органів охорони здоровя у Київській області з 01.01.1999 р. відповідно до наказу МОЗ України 78-Адм від 09.09.1998 р. та згідно з Цільовою комплексною програмою генетичного моніторингу в Україні на 1999-2003 рр. За допомогою опитувальників (Свідоцтво про державну реєстрацію прав автора на твір ПА №1662 від 11.01.99 р.) оцінено 5050 виходів зареєстрованих вагітностей та 943 випадки непліддя, що зареєстровані протягом 1999-2003 рр. В якості міри звязку досліджуваних чинників та ефектів чинника використовували відношення шансів (OR) при 95% довірчому інтервалі. Середній вік населення Київської області складає 38,8 для всього населення, 36,0 та 41,3 років для чоловіків і жінок і дещо відрізняється від показників по Україні - 38,5; 35,9; 40,9 років відповідно. Найвища народжуваність у Київській області відмічається у віковій групі жінок 20-24 років - ними народжено 39,78% дітей від загальної кількості народжених по області (рис. Розгляд структури, частоти і ризику виникнення репродуктивних втрат за рахунок плоду серед виходів зареєстрованих вагітностей у населення, яке мешкає у Київської області, засвідчив, що частота репродуктивних втрат на 100 зареєстрованих вагітностей в цілому по Київській області за період 1994-2003 рр. становила 10,79, коливаючись по рокам від 12,51 в 1996 р. до 7,98 в 2003 р.В роботі розвязано актуальну наукову проблему - визначено демографічні показники репродуктивного потенціалу населення України, проведено оцінку ризику репродуктивних втрат, вроджених та мультифакторних хвороб, визначено прогноз частоти генетично обумовленої патології, на підставі чого обґрунтовано необхідність суттєвого розвитку та вдосконалення медико-генетичної допомоги, розроблено та впроваджено систему заходів профілактики репродуктивних втрат, створено концепцію Державної цільової програми “Захист генофонду населення України”. Характеризовані демографічні риси репродуктивного потенціалу населення Київської області за період 2000-2004 рр. Середній вік населення складає 38,8 для всього населення, 36,0 та 41,3 років для чоловіків і жінок. Найвища народжуваність у області відмічалась у віковій групі жінок 20-24 років (94,2 на 1000 жінок в

ОСНОВНИЙ ЗМІСТ РОБОТИ