Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
Генетические заболевания наследуются путем передачи мутантных генов по одной из основных форм наследования. Но иногда у человека наблюдаются генетические заболевания, которые не проявлялись в предшествующей истории семьи. Во-первых, какой-либо мутантный рецессивный ген может, не проявляясь, передаваться в течение многих поколений до того момента, как он, наконец, соединится с другим мутантным рецессивным геном в гомологичной хромосоме, что и вызовет возникновение заболевания.Хромосомные нарушения, или синдромы, наблюдаются в случае ненормального числа хромосом или при каких-либо изменениях в структуре одной или нескольких хромосом. Вероятность изменения общего числа хромосом увеличивается с увеличением возраста беременной женщины (особенно начиная с 35 лет). Полагают, что это происходит изза нарушения деления клеток при мейозе, приводящего к тому, что одни половые клетки получают дубликат хромосомы, а у других этой хромосомы недостает. При некоторых хромосомных дефектах только часть одной хромосомы избыточна или отсутствует.Болезнь Лежена, или синдром 5-й хромосомы встречается в одном случае на 50 тыс. живорожденных детей, причем у девочек он бывает вдвое чаще, чем у мальчиков.Синдром 21-й хромосомы, трисомия-21, или генерализованная фетальная эмбриодия встречается в одном случае на 7-10 тыс. живорожденных детей обоих полов во всем мире. Синдром Дауна - наиболее распространенное генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость. При синдроме Дауна плод наследует три 21-е хромосомы вместо двух.Синдром 13-й трисомии встречается примерно в одном случае на 25 тыс. живорожденных детей. В 75% случаев синдром Патау возникает, когда плод получает три 13-е хромосомы вместо двух.Синдром трисомии-18 встречается в одном случае на 6600 живорожденных. почти 80% пораженных - девочки. В 95% случаев синдром Эдвардса появляется, если вместо двух 18-х хромосом ребенком унаследовано три. В остальных 5% случаев синдром Эдвардса вызван транслокацией, в которой избыточная 18-я хромосома присоединяется к другой хромосоме. Для того чтобы определить, является ли транслокация унаследованной необходимо исследовать хромосомы обоих родителей.Синдром XXV, или 47-ми хромосом встречается в одном случае на 1000 живорожденных мальчиков.Два принципиально новых положения в диагностике наследственных болезней обеспечены прогрессом молекулярной медицины и генетики человека: точность диагностики (до уровня мутаций) и ранние сроки (до клинического проявления, в том числе на пренатальной стадии развития). Хотя история применения лабораторных методов диагностики наследственных болезней насчитывает почти 100 лет, первая половина этого пути характеризуется лишь единичными примерами. Широкое применение лабораторных методов диагностики наследственных болезней началось в 50-х годах, когда стал повышаться интерес к наследственной патологии и расширились возможности клинических лабораторий. Лабораторная диагностика наследственных болезней в основе своей может быть направлена на идентификацию одной из трех "ступеней" болезни: 1) выявление этиологического звена; 2) идентификация первичного продукта гена; 3) регистрация специфических метаболитов измененного обмена. В основе всех методов молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней лежит технология рекомбинантных ДНК или генная инженерия.
