Наследственные заболевания человека - Реферат

Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики дает уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий. Развитие генетики для изучения проблем человека связана с ее общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей научно-технической революции.У человека, как и у других организмов, размножающихся половым путем, встречаются доминирующие и рецессивные признаки. Наследственность человека изучает наука антропогенетика (от греч. антропос - человек). Современная антропогенетика вооружена рядом методов, позволяющих проследить некоторые закономерности передачи признаков по наследству. Если есть родословные, то можно, используя суммарные данные по нескольким семьям определить тип наследования (доминантный, рецессивный, сцепленный с полом, аутосомный) признака, а также его моногенность или полигенность. Довольно большое число трудно отличимых друг от друга (в пределах групп) хромосом создавали трудности в применении цитологического метода и в развитии цитогенетики человека.Любое из перечисленных изменений приводит к изменению триплета (триплетов) в И-РНК, а это влечет за собой изменение состава аминокислот в полипептиде, т.е. приводит к нарушению синтеза нормальной молекулы белка. Было установлено, что при тяжелом заболевании - серповидноклеточной анемии - эритроциты содержат аномальный гемоглобин (HBS) и имеют необычную, отличающуюся от нормальной форму. Нормальный гемоглобин (HBA)содержит четыре полипептидные цепи (две так называемые ?-и две ?-цепи, а ?-цепи HBS не отличаются от ?-цепей HBA) Различие HBA и S заключается лишь в замене одного аминокислотного остатка, а именно глютаминовой кислоты, на валин в шестом положении ?-цепи. Последовательность аминокислот в начальном участке ?-цепи нормального (HBA) измененного (HBS) гемоглобина следующая: 1 2 3 4 5 6 7 8 Изменения в МРНК, ответственное за включение валина вместо глютаминовой кислоты, состоит в замене одного нуклеотида, а именно А на У, вследствие чего получается триплет ГУГ, кодирующий валин.Известно около 300 хромосомных синдромов, которые могут быть обусловлены изменением числа хромосом - аутосом (синдром Дауна) или половых хромосом (синдромы: Шерешевского - Тернера, Кляйнфельтера). Например синдром Дауна возникает при трисомии по 21 хромосоме (обозначают 21 ). Впервые открытие того, что синдромы врожденных пороков развития могут быть обусловлены отклонениями в составе хромосом, произошло в 1959 г. на болезни Дауна, клиническое описание которой было сделано еще в прошлом веке. На втором месте по частоте находится трисомия по хромосоме 18, или синдром Эдвардса. Еще реже, с частотой 7:100 000, рождаются живые дети с трисомией по хромосоме 13 (синдром Патау).Геномные мутации - это полиплодия - у человека редкое явление.Факторы вызывающие возникновение мутаций. Факторами, вызывающими (индуцирующими) мутации, могут быть самые разнообразные влияния внешней среды: температура, ультрафиолетовое излучение, радиация (как естественная, так и искусственная), действия различных химических соединений - мутагенов. Мутагенами называют агенты внешней среды, вызывающие те или иные изменения генотипа - мутацию, а сам процесс образования мутаций - мутагенезом. К химическим мутагенам относятся самые разнообразные вещества (алкилирующие соединения, перекись водорода, альдегиды и кетоны, азотная кислота и ее аналоги, различные антиметаболиты, соли тяжелых металлов, красители, обладающие основными свойствами, вещества ароматического ряда), инсектициды (от лат. insecta - насекомые, cida - убийца), гербициды (то лат. herba - трава), наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные вещества и многие другие. Исследование действия радиации на мутационный процесс показало, что пороговая доза в этом случае отсутствует, и даже самые небольшие дозы повышают вероятность возникновения мутаций в популяции.По мере развития медицины возможность выявления наследственных заболеваний увеличивается. Меры, принятые при раннем выявлении наследственных болезней, могут предотвратить их развитие. Диетологические меры позволяют избежать патологических последствий, например при галактоземии, фенилкетонурии и других наследственных болезнях обмена. Бочков с сотрудниками рекомендует руководствоваться следующим: Применять клинико-генеалогический метод, который позволяет обнаруживать "семейные" болезни. Часто к наследственным относятся заболевания, повторяющиеся хронически и длительно не поддающиеся лечению, особенно в детском возрасте.Медико-генетические консультации - один из видов специализиров

План

Введение

1. Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики

2. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный)

3. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека

3.1 Механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий

3.2 Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов

3.3 Геномные мутации и их последствия

4. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата

5. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней

6. Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний

Литература