Геномный импринтинг как универсальный механизм функции генов в развитии. Исследование типов и особенностей формирования однородительских дисомий. Изучение генетических аспектов возникновения синдрома Прадера-Вилли. Синдром Энгельмана: пороки развития.
При низкой оригинальности работы "Наследственные пороки развития при однородительских дисомиях", Вы можете повысить уникальность этой работы до 80-100%
При этом кариотип больного состоит из 46 хромосом или 23 пар, но в одной из них обе гомологичные хромосомы либо материнского, либо отцовского происхождения. В результате такого события обе хромосомы имеют идентичную последовательность ДНК с полной гомозиготизацией локализованных в них генов; В целом ОРД материнского происхождения встречается в 3 раза чаще, чем отцовского, что отражает более высокую частоту анеуплоидии в ооцитах по сравнению со сперматозоидами Учитывая данные о том, что с возрастом матери увеличивается частота мейотического нерасхождения хромосом, следует предполагать, что этот фактор способствует увеличению риска возникновения ОРД. Так, трисомии, обусловленные робертсоновскими транслокациями акроцентрических хромосом, имеют 50%-й риск превращения в ОРД, а однородительские дисомии по хромосоме 13 и другой акроцентрической хромосоме оказываются наиболее частыми. Митотическая рекомбинация (обмен между хроматидами гомологичных хромосом в соматических клетках) или генная конверсия (замена некоторой последовательности ДНК в хромосоме одного родителя гомологичной ей последовательностью ДНК хромосомы другого родителя) являются событиями, которые могут привести к ОРД по отдельным участкам хромосом.Необходимость изучения причин эмбриональной гибели у человека продиктована довольно высоким уровнем репродуктивных потерь.
План
План
Введение
Однородительские дисомии. Особенности и типы
Механизмы формирования ОРД
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Энгельмана
Заключение
Список использованной литературы
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
