Наследственные болезни человека - Реферат

бесплатно 0
4.5 60
Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности. Влияние факторов внешней среды на проявление мутантных генов. Терапия биохимических дефектов замещением дефицитного в организме фермента или нормальным конечным продуктом.

Скачать работу Скачать уникальную работу

Чтобы скачать работу, Вы должны пройти проверку:


Аннотация к работе
Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее труднообъяснимых явлений в истории человечества. Еще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией.Наследственные болезни - это болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом. В связи с этим выдерживается важный для подразделения по нозологическому принципу наследственной патологии патогенетический принцип: 1. для каждой болезни устанавливается генетическая структура (хромосома и ее сегмент), которая определяет патологию; В каждом случае болезни необходимо определить, где произошла мутация: в гаметах родителей или же в зиготе, а также установить: является мутация возникшей заново или она унаследована от родителей, имевших ее в соматических клетках до формирования гамет.По этому принципу все хромосомные болезни можно разделить на две большие группы: болезни, вызванные изменением числа хромосом при сохранении их структуры (геномные мутации), и болезни, обусловленные изменениями структуры хромосом (хромосомные мутации). Численные нарушения: состоят в изменении плоидности хромосомного набора и в отклонении числа хромосом от диплоидного по каждой их паре в сторону уменьшения (такое нарушение называется моносомия) или в сторону увеличения (трисомия и другие формы полисомий). Полные моносомии наблюдаются по X-хромосоме, приводя к развитию синдрома Шеревского-Тернера. Число Х-хромосом у индивида может доходить до 5 и при этом сохраняется его жизнеспособность, в основном непродолжительная. Изменения количества индивидуальных хромосом вызывают нарушения их распределения по дочерним клеткам во время первого и второго мейотического деления в гаметогенезе или в первых дроблениях оплодотворенной яйцеклетки.Схема этих нарушений у человека недостаточно хорошо изучена изза чрезвычайной сложности изучения влияния внешних и внутренних факторов на гаметогенез и первые дробления оплодотворенной яйцеклетки. К примеру, в мутации в яйцеклетках могут иметь место еще во внутриутробном периоде развития, поскольку в это время протекает первое мейотическое деление. Фактором, провоцирующим хромосомное нарушение, может быть мутагенный фактор физической, химической или биологической природы, действующей в окружающей среде. Возникновение хромосомных болезней зависит от возраста, физического здоровья родителей и других факторов. Риск иметь ребенка с трисомией 13, 18 или 21 для женщин в возрасте 40 лет и старше в несколько раз выше, чем у женщин в возрасте 23-25 лет.Хромосомные болезни развиваются вследствие того, что изменение количества вещества какой-то части генетической информации в сторону ее избытка или недостатка расстраивает ход нормальной реализации генетической программы развития. Специфические: связаны с изменением содержания структурных генов, кодирующих определенные специфические белки. Выяснение таких эффектов зависит от определения локализации отдельных генов в конкретных хромосомах и их участках, а также необходимо уметь с точностью определять активность соответствующих белков или иных ферментов организма. Полуспецифические: эффекты, обусловленные изменением содержания таких генов, которые содержатся в многочисленных копиях и контролируют ключевые этапы метаболизма клетки, важные для ее деления, миграции и других форм поведения. Однако, многочисленные наблюдения, накопленные при изучении эффектов дисбаланса по гетерохроматину на многих биологических видах, дают основание говорить о важной роли гетерохроматина для нормального протекания делений клеток и клеточного роста.Частота Х и Y-полисомий в популяции, если ее определять на основании хромосомного исследования, составляет 2:1000. При хромосомном обследовании группы новорожденных девочек частота наиболее распространенного варианта X-полисомий - Х-трисомий составляет 1,3:1000. Соматические аномалии обнаруживаются при тщательным обследовании почти у всех таких больных, но они выражены слабо, касаются отдельных органов и не служат поводом для обращения к врачу-специалисту. С увеличением числа лишних Х-хромосом в хромосомном наборе частота и степень отклонений от нормы нарастают, однако даже больные с тетросомией и пентосомией могут быть уже умственно неполноцен

План
Содержание

Введение

1. Хромосомные болезни

2. Классификация по типу мутаций

3. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации

4. Механизм нарушений развития при хромосомных болезнях

5. Примеры полисомных болезней. Полисомии по половым хромосомам

6. Полные трисомии аутосом

7. Генные болезни. Типы наследования генных болезней

8. Болезни, связанные с нарушением углеводного обмена

9. Болезни, связанные с нарушением аминокислотного обмена

10. Болезни, связанные с нарушением минерального обмена

11. Наследственные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом

12. Муковисцидоз

13. Ахондроплазия

14. Мышечные дистрофии (миопатии)

Заключение

Список использованной литературы

Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность
своей работы


Новые загруженные работы

Дисциплины научных работ





Хотите, перезвоним вам?