Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы - Реферат

Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы - обширная группа болезней, обусловленных изменениями генетической информации (генные мутации).Миопатии: 1. Мышечная дистрофия Дюшенна. Миопатия Эрба (конечностно-поясная форма). Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина. Окулярная (офтальмоплегическая) миопатия. Прогрессирующая спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера.Изменение размера мышечных волокон. Нарушение строения мышечных волокон. Патологические включения и образования в мышечных волокнах. Патоморфология амиотрофий: Грубое поражение клеток передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга: уменьшение количества клеток, их дегенеративные изменения в шейном и поясничном отделах.Мышечная дистрофия Дюшенна: n Начало заболевания в раннем возрасте - 3 - 4 года. n Преимущественно поражение мышц тазового пояса. n Походка «утиная». n По мере прогрессирования увеличивается слабость в конечностях. n Отмечаются контрактуры. n Сухожильные рефлексы вначале снижаются, затем исчезают. n Отмечаются атрофия мышц языка, мягкого неба, гортани и жевательных мышц. Юношеская миопатия Эрба-Рота: n Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей). n Болезнь начинается в возрасте от 3-5 лет до 14 лет. n Страдают мышцы плечевого пояса и мышцы спины. n Постепенно развивается атрофия (дистрофия) мышц плечевого и тазового пояса. n Возникает «утиная» походка. n Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила. n Слабость и атрофия мышц плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх. n Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток. n Движения же в кистях рук и мышцах лица не нарушаются. Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина. n Начало заболевания с 7 - 15 лет. n Слабость и атрофии мышц лица и плечевого пояса. n Характерна слабость мимической мускулатуры. n Кожа лица гладкая, без складок. n Симптом «крыловидных лопаток», горизонтальное расположение ключиц. n Характерны толстые, выпяченные вперед губы («губы тапира»), «поперечная улыбка». n Выраженный лагофтальм. Поздняя форма: n Начало в 1,5 - 2 года. n Вялые параличи проксимальных отделов ног, затем рук. n Мышечные атрофии маскируются хорошо выраженным подкожно-жировым слоем. n В течение 10 лет процесс генерализуется с вовлечением бульбарных отделов. n Типичны костные деформации, обильный гипергидроз. n Характерна ЭМГ с «ритмом частокола». Невральная амиотрофия Шарко-Мари n Тип наследования аутосомно-доминантный. n Начальные проявления с 13-17 лет. n Характерны дистальные парезы, атрофии, сухожильная арефлексия более выраженная в ногах. n Расстройства чувствительности по дистальному типу. n Атрофия мышц голеней и нижней трети бедер. n Ноги по виду напоминают «ноги аиста». n Часто сочетается с костными деформациями (стопа Фридрейха). n Могут присоединяться мозжечковые симптомы. n На ЭМГ картина снижения скорости нервного импульса. n Медленно прогрессирующее течение.n Электромиография (ЭМГ). n Биопсия скелетной мышцы. n Биохимический анализ крови (БАК). n Компьютерная томография скелетных мышц. n Электроэнцефалография (ЭЭГ). n Электрокардиография (ЭКГ). n Эхокардиография (Эхо-ЭГ).Лечение прогрессирующих мышечных миопатий: n Для улучшения трофики: АТФ. n Антихолинэстеразные препараты: галантамин. n Витаминотерапия: витамины группы В, Е. n ЛФК, массаж. n Диета с большим количеством белков и витамином при уменьшенном содержании углеводов и жиров. Лечение прогрессирующих мышечных амиотрофий: n Для улучшения трофики: АТФ, глютаминовая кислота, метионин, лейцин. n Антихолинэстеразные препараты: прозерин, галантамин, дибазол. n ЛФК, массаж, хвойные ванны. n Витаминотерапия: Витамины группы Е, В, А, С. Лечение миастении: n Антихолинэстеразные препараты: прозерин, местинон, оксазил. n Препарат, увеличивающий нервно-мышечную передачу - хлористый калий. n Рентгенотерапия на область вилочковой железы. n Удаление ткани вилочковой железы. n Гормональная терапия. Высокие дозы хлорида калия внутрь (10-15 г в виде раствора) или в/в (40-60 мэкв калия в 500 мл 5% глюкозы в течение нескольких часов) позволяют оборвать приступ. n В межприступный период: 1) Диета с высоким содержанием калия и ограничением углеводов и натрия.

План

1. Общая характеристика заболеваний

2. Классификация

3. Патогенез и патоморфология

4. Клиническая картина, примеры

5. Дополнительные методы обследования

6. Лечение

Литература