Анализ гликогена как основного запасного гомополисахарида человека и высших животных. Изучение гликогенозов – заболеваний, обусловленных метаболическими нарушениями, которые приводят к чрезмерной концентрации гликогена или изменения его структуры.
При врожденных нарушениях обмена гликогена большие количества этого полисахарида накапливаются в тканях, что особенно проявляется при гликогенозах различного типа.Гликогенозы - это заболевания, обусловленные метаболическими нарушениями, которые приводят к чрезмерной концентрации гликогена или изменения его структуры. Распространенность его составляет 1:40000.В зависимости от типа ферментативного дефекта и клиники заболевания различают 9 основных типов гликогенозов :Первый тип гликогеноза (нефромегальный гликогеноз , или болезнь Гирке ) Она характеризуется недостатком или отсутствием фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках, вследствие чего гликоген не расщепляется и накапливается в этих органах. Если больные долго не едят, могут отмечаться потеря сознания и судороги вследствие гипогликемии и ацетонемии - организм не может использовать накопленный гликоген.Вторйо тип гликогеноза (болезнь Помне , идиопатический генерализованный г-з) Она характеризуется задержкой гликогена в лизосомах; гликонен не расщепляется изза отсутствия кислой мальтазы . Печень быстро увеличивается.Четвертый тип Гликогеноза (болезнь Андерсена, амилопектиноз , диффузный гликогеноз с циррозом печени) Это наследственная болезнь, которая обусловлена недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуется нарушением структуры гликогена, недостаточным или избыточным накоплением его в различных органах и тканях. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.Пятый тип гликогеновой болезни (болезнь Мак Ардля ) Мак-Ардла-Шмида-Пирсона болезнь (гликогеноз V типа) - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное снижением активности мышечной фосфорилазы , в результате чего замедляется расщепление гликогена и происходит накопление его в мышцах.
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
