Молекулярно-цитогенетична характеристика синдромів сегментних анеусомій - Автореферат

НАУКОВИЙ ЦЕНТР РАДІАЦІЙНОЇ МЕДИЦИНИ АМН УКРАЇНИ ЄВСЕЄНКОВА ОЛЕНА ГЕННАДІЇВНА УДК 575:577.21:576.316:616-076 МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧНА ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМІВ СЕГМЕНТНИХ АНЕУСОМІЙ 03.00.15 - генетика АВТОРЕФЕРАТ дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата біологічних наук Київ - 2008 Дисертацією є рукопис. АМН України, Горовенко Наталія Григорівна, Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л.Шупика, завідувач кафедри медичної генетики Офіційні опоненти: - доктор біологічних наук, старший науковий співробітник, Лукаш Любов Леонідівна, Інститут молекулярної біології та генетики НАН України, завідувач відділом генетики людини; - доктор медичних наук, провідний науковий співробітник, Налєскіна Леся Анатоліївна, Інститут експериментальної патології, онкології, і радіобіології ім. Впровадження в практику клінічної цитогенетики високочутливих та молекулярно-цитогенетичних методів дало можливість визначити генетичні чинники понад 20 клінічно окреслених нозологічних форм хромосомної патології (ХП) та виділити їх в окрему групу захворювань - синдромів сегментних анеусомій (ССА), які супроводжуються мікроструктурними змінами ділянок певних хромосом (Кулешов, 2001; Иванов, 2004). До групи ССА зараховують синдром Вольфа-Хіршхорна (СВХ), синдром „котячого крику”, синдром Вільямса-Бойрена (СВБ), синдром Прадера-Віллі (СПВ), синдром мікроделеції 22q11.2, синдром „котячого ока” та інші. Окрім того, однією з основних ознак ССА є наявність у пацієнтів вроджених вад серця (ВВС) різного ступеню важкості. Причому більшість пацієнтів з ССА та ВВС потребують кардіо-хірургічної корекції вже одразу після народження. У зв’язку з цим для остаточного підтвердження діагнозу ССА необхідним є використання молекулярно-цитогенетичних технологій, а саме методу флуоресцентної in situ гібридизації (FISH), який є одним із найбільш високоспецифічих методів діагностики ХП в сучасній цитогенетиці (Юров, 2000). Роботу виконано в рамках тематичного плану Національної медичної академії післядипломної освіти імені П.Л.Шупика „Визначення ролі ендогенних та екзогенних факторів у виникненні та перебігу генної та хромосомної патології на різних етапах онтогенезу” (номер держреєстрації 0101U000231, 2001-2005 рр.) та спільного гранту між НМАПО імені П.Л.Шупика, Київ, Україна та Інститутом медичної генетики, Цюріх, Швейцарія (№7 IP 62652, 7 IP 051778). Провести молекулярно-цитогенетичний аналіз хромосомних препаратів у осіб з підозрою на ССА, в каріотипі яких не було виявлено змін у критичних ділянках досліджуваних хромосом 4, 5, 7, 15, 17, 22 при застосуванні стандартного цитогенетичного методу. 3. Методи дослідження - стандартний цитогенетичний метод, високочутливий цитогенетичний метод, молекулярно-цитогенетичний метод (FISH). Автором особисто було отримано та проаналізовано первинні матеріали дисертаційного дослідження, а саме: було проведено цитогенетичне дослідження з аналізом хромосомних препаратів лімфоцитів периферичної крові пацієнтів із підозрою на ССА і, вибірково, членів їхніх родин та молекулярно-цитогенетичне дослідження з аналізом отриманих препаратів пацієнтів з підозрою на ССА.