Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.
Понимание патогенеза наследственных болезней развивается медленнее, в основном изза того, что прогресс в этой области часто требует знания процессов, охватывающих организм в целом, - а их невозможно изучать в классическом остром эксперименте. Большие надежды возлагаются на развитие неинвазивных методов исследования метаболизма, таких, как позитронно-эмиссионная томография и локальная магнитно-резонансная спектрометрия, а также на новые генетические подходы к получению биологических моделей наследственных болезней человека.Лечение наследственного заболевания может быть: симптоматическим, патогенетическим и этиологическим. Выбор тактики лечения зависит прежде всего от уровня знаний о природе заболевания и патогенетических механизмах его развития . Симптоматическая терапия дает, как правило, кратковременный эффект, и требует проведения повторных курсов лечения, эффективность которых по мере прогрессирования заболевания снижается . Симптоматическое лечени е1) использование анальгетиков при выраженном болевом синдроме; 2 ) назначение противосудорожных препаратов при различных формах эпилепсии; 3 ) использование ангиотензивных средств при различных формах артериальной гипертензии; 4 ) назначение антигистаминных средств при аллергических заболеваниях; 5 ) назначение муколитических и бронхолитических средств при муковисцидозе и бронхиальной астме; 6 ) использование препаратов, улучшающих процессы тканевого дыхания при митохондриальных заболеваниях, прогрессирующих мышечных дистрофиях, спинальных амиотрофиях и др.; 7 ) использование ноотропных препаратов при различных формах олигофрении и деменции; 8 ) применение физиотерапевтических методов лечения (электрофорез с лекарственными препаратами, диадинамические токи, грязевые аппликации и др. при наследственных скелетных дисплазиях, мукополисахаридозах , миопатиях; 9 ) ренттенотерапевтическое воздействие при различных формах опухолей; 10 ) хирургическое лечение деформации суставов при некоторых вариантах наследственных моторно-сенсорных нейропатий и мукополисахаридозов , а также коррекция вентрикуломегалии при Х-сцепленных гидроцефалиях .
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
