Установление наследственного признака и расшифровка механизмов взаимодействия генов. Перечень источников медицинских и других сведений с содержательной информацией о родословной. Генеалогический анализ и описание методов диагностики и идентификации.
Данный метод позволяет решать следующие задачи: установление наследственного характера признака, определение типа наследования и пенетрантности гена, анализ сцепления генов и картировании хромосом, расшифровка механизмов взаимодействия генов, изучение интенсивности мутационного процесса, медико-генетическое консультирование. Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, составляйте родословную для каждой болезни по отдельности. Она включает: - подробное описание каждого члена родословной, сведения о котором обязательны или существенны для понимания характера наследования заболевания (признака) или особенностей клинического проявления, - перечень источников медицинских и других сведений с содержательной информацией, - указание на характер патологического процесса или его локализацию (например, у некоторых членов родословной диагностирована изолированная злокачественная опухоль желудка, у других - множественные неоплазии), - указание на время начала заболевания и особенности течения, - указание на возраст и причину смерти, - описание методов диагностики и идентификации (например, качественный или количественный характер описываемого признака). Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, то можно думать о наследственной природе. Характерные особенности: - болезнь передается по вертикали, то есть встречается в каждом поколении, - соотношение больных и здоровых стремиться к 1:1, - у нормальных детей больных родителей здоровые дети, - количество больных мальчиков равно количеству больных девочек и наоборот, - гомозиготы могут рождаться от двух больных родителей, болезнь, как правило, у них протекает тяжелее, чем у гетерозигот, - больные мужчины и женщины одинаково передают заболевание своему потомству.
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
