Проведение общего клинико-электрофизиологического анализа семей России, отягощенных особой формой демиелинизирующей невропатии - наследственной невропатией с предрасположенностью к параличам от сдавления. ДНК-диагностика различных форм заболевания.
При низкой оригинальности работы "Клинико-электро-физиологический анализ семейных случаев наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления", Вы можете повысить уникальность этой работы до 80-100%
Представлен клинико-электрофизиологический анализ наиболее обширной в России выборки семей, отягощенных особой формой демиелинизирующей невропатии - наследственной невропатией с предрасположенностью к параличам от сдавления (ННПС). Однако иногда проявления ННПС могут ограничиться лишь единичным эпизодом пареза; в этом случае больному ошибочно ставится диагноз компрессионной (или туннельной) невропатии, что может повлечь за собой неоправданное направление больного к хирургам. У 70-80% больных ННПС обнаруживается делеция гена РМР22, а в остальных случаях - различные точковые мутации данного гена [12, 13]. Целью работы является первое в нашей стране обобщение серии семейных случаев ННПС (выявленных среди больных с нетравматическими мононевропатиями) и составление на этой основе комплексного клинико-электрофизиологического алгоритма диагностики и дифференциальной диагностики данного заболевания. У всех 13 пациентов (8 мужчин и 5 женщин) из шести семей при проведении ДНК-анализа была обнаружена делеция в хромосомной области 17р11.2, т.е. на молекулярно-генетическом уровне был подтвержден диагноз ННПС.
Список литературы
1. Киселев Л.Л. Геном человека и биология XXI века. - Вестник РАН. - 2000. -№ 70. - С.412-424.
2. Иванова-Смоленская И.А. Клинические и молекулярно-генетические аспекты изучения наследственных заболеваний нервной системы. // Журн. неврол. и психиатр, им. С.С. Корсакова. - 1996. - № 1. - С.29-33.
3. Timmerman V., Lofgren A., Le Guern E. et al. Molecular genetic analysis of the 17pll region in patients with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP). // Hum Genet. - 1996. - Vol. 97. - P.26-34.
4. Dubourg O., Mouton P., Brice A., LEGUERN E., Bouche P. Guidelines for diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. // Neuromuscul Disord. - 2000. - Vol. 10(3).-P.206-208.
5. De Jong JGY. Over families met hereditaire dispositie tot het optreden van neuritiden, gecorreleerd met migraine. // Psychiat. Neurol. Bull. - 1947. - Vol. 50.
6. Davies D.M. Reccurent peripheral - nerve palsies in a family. // Lancet. - 1954. -Vol. 2. - P.266-268.
7. Windebank A.G., Schenone A., Dewald G.W. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and inherited brachial plexus neuropathy - two genetically distinct disorders. // Mayo Clin. Proc. - 1995. - Vol. 70. - P.743-746.
8. Verhagen W.I. et al. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: a clinical, electrophysiological and morphologicak study. // J. Neurol. Sci. - 1993. - Vol. 116. - P.176-184.
9. Mouton P., Tardieu S., Gouider R. et al. Spectrum of clinical and electrophysiologic features in HNPP patients with the 17pll.2 deletion. // Neurology. - 1999. - Vol. 52. - P.1440-1446.
10. Gouider R., LEGUERN E., Emili J. et al. Hereditary neuralgic amyotrophy and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: two distinct clinical, electrophysologic and genetic entities. // Neurology. -1994. - Vol. 44(12). - P.2250-2252.
11. Behse F., Buchtal F., Carlsen F. Et al. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Electrophysiological and histopathological aspects. // Brain. - 1972. - Vol. 95. - P.777-794.
12. Chance P.P. et al. Hereditary neuralgic amyotrophy and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: two distinct genetic disorders. // Neurology. - 1994. - Vol. 44. - P.2253-57.
13. Nelis E., Van Brockhoven C., De Jonghe P. et al. Estimation of the mutation frequencies in Charcot-Marie-Tooth disease type 1 and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: European collaborative study. // Eur. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 4. - P.25-33.
14. Lupski JR., de Oca-Luna RM., Slaugenhaupt S. et al. DNA duplication associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. // Cell. - 1991. - Vol. 66. - P.219-232.
15. Gouider R., LEGUERN E., Gugenheim M. et al. Clinical, electrophysiologic and molecular correlation in 13 families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and a chromosome 17pll.2 deletion. // Neurology. - 1995. - Vol. 45. - P.2018-2023.
16. Ludin H.P. Elecromyography in practice. - Stuttgart., 1980.
17. Chapen F, Diraison P, et al. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies with partial deletion of the region often duplicated in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. // Ann. Neurol. Neurosurg Psychiatry. - 1996. - Vol. 61. - P.535-536.
18. Chance P.F. Overview of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. // Ann.N.Y.Acad.Sci.-1999.-Vol.14.-P.14-21.
19. Magistris M.R., Roth G. Long-lasting conduction block in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. // Neurology. - 1985. - Vol. 35(11). - P.1639-1641.
Размещено на .ru
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
