Хромосомные синдромы - аутосомные и гоносомные, показания для цитогено-диагностики - Контрольная работа

На тему: «Хромосомные синдромы - аутосомные и гоносомные, показания для цитогено-диагностики»Хромосомные болезни или синдромы - одна из форм наследственной патологии, характеризующаяся наименьшей частотой встречаемости в популяции (до 1%). Как и врожденные болезни, хромосомные синдромы возникают внутриутробно в результате нарушений числа или структуры хромосом соматических клеток (аутосомные синдромы) и половых клеток (гоносомные синдромы).Наиболее распространенной классификацией ХБ считается классификация на основе хромосомного дисбаланса, связанного с геномными мутациями (увеличением или уменьшением числа) аутосом и гоносом, а также со структурными мутациями аутосом. Чем больше в составе хромосомы генетически неактивного гетерохроматина, тем чаще встречаются перестройки такой хромосомы в популяции живорожденных детей. Например, специфические признаки синдрома Дауна вызваны трисомией сегмента 21q21, синдрома Эдвардса - трисомией сегмента 18q11, синдрома «кошачьего крика» - делецией (утратой) сегмента р15 на хромосоме 5. Для женщин в возрасте 35 лет и старше вероятность рождения ребенка с трисомией по хромосомам 13, 18 и 21 значительно превышает таковую для женщин в возрасте 19-24 года. Случаи синдрома Дауна в результате нерасхождения хромосомы 21 в мейозе у женщин встречаются в 3 раза чаще, а в первом делении мейоза - в 5 раз чаще, чем у мужчин.• Первая группа - это признаки, позволяющие заподозрить аномалии хромосом (например, физическое и психическое недоразвитие, черепно-лицевой дисморфизм, карликовость, пороки развития внутренних органов и др.). При синдроме Эдвардса в 90% случаев встречается долихоцефалическая форма черепа и в 96% случаев - флексорное сгибание кисти.При цитогенетическом анализе выделяют три формы: простая (регулярная) трисомия по хромосоме 21, встречается в 95% всех случаев синдрома, кариотип: 47, ХХ, 21; транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, еще реже на 21, 22 и Y-хромосому) - 4% случаев, кариотип: 46, XY, t(21;15)(q21q15); мозаичный вариант синдрома - 1%, кариотип: 46, ХХ - 75% / 47, ХХ - 25%. Больные с синдромом Дауна имеют характерный фенотип: брахицефалическая форма черепа с укорочением переднезаднего размера и утолщением затылка, раскрытые роднички, избыток кожи на затылке, плоский профиль лица, эпикант, монголоидный разрез глазных щелей, пятна Брушвильда и помутнение хрусталика, страбизм и нистагм, короткий нос с широким плоским переносьем, полуоткрытый рот с толстыми губами и большим, не помещающимся во рту языком (макроглоссия), узкое и короткое небо. В кариотипе больных обнаруживают 46 хромосом, в том числе одну обычную хромосому 21 и транслоцированную на вторую хромосому 21 какую-либо другую хромосому (например, хромосому 15) - вместе они формируют маркерную хромосому. Синдром Патау или трисомия по хромосоме 13 встречается с частотой 1:6000 новорожденных. Синдром Эдвардса или трисомия по хромосоме 18 встречается с частотой 1:7000.Гоносомные синдромы делятся на синдромы с мужским и женским фенотипом. Синдромы полисомии по Х-хромосоме объединены общим названием - синдром Клайнфельтера, который включает следующие цитогенетические варианты: • кариотип: 47, XXY - это «классическая форма»; составляет 80% случаев синдрома; частота в популяции - 1:500-700; • на оставшиеся 20% случаев приходятся кариотипы: 48, XXXY (встречается крайне редко) и варианты мозаичной формы синдрома: а) 46, XY / 47, XXY; б) 45, XO / 46, XY / 47, XXY; в) 46,XY / 46, XX / 47, XXY. При дифференциальной диагностике синдрома полисомии по X-хромосоме важно учитывать клайнфельтерподобные фенотипы: • синдром Кальмана (гипогонадизм, аносмия, снижение уровня гонадотропинов в моче); нормальный кариотип: 46, XY; В последнем случае выделяют три причины: • транслокация между гомологичными участками X-и Y-хромосом, благодаря которой на X-хромосому переносится ген SRY, обычно локализованный в коротком плече Y-хромосомы;Показания для цитогенетического исследования достаточно широкие, особенно при акушерско-гинекологической и детской патологии. Ниже приводится перечень (возможно, неполный) состояний, при которых для диагностики надо иметь результаты цитогенетического исследования у пациента (пробанда) и в случае необходимости у его родственников. Наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития, не относящихся к генному синдрому. Пренатальная диагностика (по возрасту, в связи с наличием транслокации у родителей, при рождении предыдущего ребенка с хромосомной болезнью). Правильнее назначать цитогенетическое исследование по рекомендации врача-генетика после проведения медико-генетического консультирования.

Содержание

Введение

1. Классификация хромосомных синдромов и связь хромосомного дисбаланса с нарушениями развития организма

2. Клинические признаки

3. Аутосомные синдромы

4. Гоносомные синдромы

5. Показания для проведения цитогенетических исследований

Использованная литература