История открытия, причины возникновения болезни Дауна, клиническая картина. Характерные признаки и особенности внешнего вида больных с синдромом Патау. Причины синдромов Вольфа-Хиршхорн, Ангельмана. Синдром "кошачьего крика", его клинические проявления.
Вальдейером в 1888 г. для обозначения окрашенных нитевидных структур, видимых в микроскоп.Синдромы Синдром Дауна Синдром Патау Синдром Эдвардса Синдром Вольфа-Хиршхорн Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Клайнфельтера Синдром Прадера-Вилли Синдром Ангельмана Синдром Видемана-Беквита Синдром «кошачьего крика » Синдром Гетчинсона-Гильфорда Синдром Тричера Коллинза и тд. Соотношение полов при этом заболевании 1:1 Причиной возникновения болезни Дауна является простое нерасхождение хромосом в мейозе.Цитогенетически болезнь Дауна представлена 3 формами: - простая (регулярная) трисомия по 21-й хромосоме (94-95% случаев); - транслокация хромосомы 21 обычно на хромосомы группы D и G (3-4%); - мозаицизм (1-2%).Характерные признаки Больные с синдромом Дауна обычно невысокого роста, отличаются слабоумием и многочисленными физическими пороками. Отмечаются катаракты, пятна Брушвильда (очаги белого цвета на границе наружной и средней трети радужки), косоглазие, разболтанность суставов . у детей с болезнью Дауна наблюдаются пороки сердечно-сосудистой системы: дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло или незаращение артериального протока, иногда отмечаются пороки желудочно-кишечного тракта, гораздо реже встречаются пороки развития почек и мочевыводящих путей. Как и при болезни Дауна, дети с синдромом Патау чаще рождаются у матерей старшего возраста; средний возраст матерей, родивших детей с трисомией 13, около 33 лет, отцов - 34 года. Из всех перечисленных аномалий ведущими, основными признаками синдрома Патау являются расщелина верхней губы и неба, полидактилия (часто двусторонняя) и глубокие поражения центральной нервной системы; в ряде случаев отмечаются достаточно грубые пороки - циклопия, этмоцефалия, цебоцефалия и ДРКЛИНИЧЕСКАЯ картина Прогноз при синдроме Патау неблагоприятен, продолжительность жизни редко превышает 1 год, дети умирают от тяжелых пороков развития, несовместимых с жизнью.
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
