Исследование исторических сведений о хромосомной болезни Прадера-Вилли. Характеристика кариотипа. Анализ фенотипических и клинических признаков, симптомов генетического заболевания. Изучение методов лечения синдрома. Улучшение тонуса мышц, физиотерапия.
Хромосомная болезнь Прадера-Вилли Работу выполнила студентка группы С-171 Пронина НИНАИСТОРИЧЕСКИЕ сведенья о заболевании. Синдром Прадера - Вилли впервые был описан в 1956 году Андреа Прадером и Генрихом Вилли , Алексис Лабхарт , Эндрю Зиглером и Гвидо Фанкони . Синдром Прадера - Вилли - это редкое генетическое заболевание, при котором семь генов(или некоторые их части) на 15 отцовской хромосоме удалены или нормально не функционируют. В генах, вызывающих развитие СПВ копия гена, которая была получена от отца-функционирует, в то время как материнская-нет.Фенотипические признаки(для взрослых) *Большой и широкий нос; *Маленькие руки и ноги с узенькими пальцами; *Чувствительная кожа(легко появляются синяки) *Избыточные жировые отложения, особенно в центральной части тела. -Внутриутробные признаки : *Снижение активности движения плода; *Ненормальное положение плода;-Признаки при рождении : *Летаргия (болезненное состояние, похожее на сон и характеризующееся неподвижностью, отсутствием реакций на внешнее раздражение и резким снижением интенсивности всех внешних признаков жизни); *Трудности при дыхании; *Гипотония (снижение тонуса (напряжения) ткани, органа или системы);-Признаки в раннем детстве : *Косоглазие; *Быстрая утомляемость; *Задержка физического и интеллектуального развития.-Признаки в детстве : *Нарушение сна; * Гиперфагия (переедание); *Задержка развития речевых навыков.
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
