Хромосомная теория наследственности. Генетический механизм определения пола. Поведение хромосом в митозе и мейозе. Классификация хромосом, составление идиограммы. Методы дифференциальной окраски хромосом. Структура хромосом и хромосомные мутации.
В 1902-1903 гг. Т.Бовери (Германия) и У.Сэттон (США) независимо друг от друга пришли к заключению, что в клетке носителями генетической информации являются хромосомы. На основе этих представлений в 1910 г. были сформулированы основные положения хромосомной теории наследственности - одного из фундаментальных обобщений классической генетики. Первое упоминание о хромосомах принадлежит В.Флеммингу (1880), изучавшему митоз клеток роговицы г лаза человека и обнаружившему в их ядрах хроматиновые тельца. Суть хромосомной теории сводилась к следующему: . гены локализированы в хромосомах в определенной линейной последовательности, т.е. каждый ген имеет определенное местоположение, или локус, на хромосоме; . гены, локализованные на одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления;В 1949 г. М.Барр обнаружил различие в строении интерфазных ядер женских и мужских соматических клеток. В женских клетках под оболочкой ядра была обнаружена хроматиновая глыбка, получившая впоследствии название «тельце Барра», или половой хроматин. Это открытие, а также результаты изучения случаев нарушения половой дифференциации лежат в основе современных представлений о генетическом механизме определения пола у человека. Генетические расстояния в сантиморганидах (СМ) являются усредненными для двух полов, т.к. для большей части генома человека генетические расстояния, определяемые по частоте кроссинговера, при изучении женских мейозов в 2-3 раза превышают аналогичные показатели при изучении мужских мейозов (по Дэвиду Голдгару, 1989). В соматических клетках женщины содержатся 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом (гоносом), представленная двумя К-хромосомами (ХХ).Материнская и дочерние клетки имеют двойной диплоидный набор хромосом 2п и двойное количество ДНК - 2с. Хромосомы конденсируются (спирализуются), исчезают ядерная оболочка и ядрышко, ядерный сок (кариоплазма) смешивается с цитоплазмой и образует миксоплазму с меньшей вязкостью. Хромосомы перемещаются в экваториальную плоскость и вступают во вторую фазу деления - метафазу. Хромосомы выстраиваются в плоскости экватора. 5) диакuнез: число хиазм уменьшается, хромосомы перемещаются в экваториальную плоскость; число фигур 1n, количество дик - 4с.Форма метафазных хромосом, определяемая положением первичной перетяжки, может быть: количественно охарактеризована как доля длины - короткого плеча к длине всей хромосомы, принятой за 100% (центромерный индекс). Если центромерный индекс равен 50%, то это метацентрическая (равноплечная) хромосома (р = q), если меньше 50% - субметацентрическая хромосома, а если центромера расположена близко к концу хромосомы - акроцентрическая хромосома. В группу С (6-12) входят 7 пар аутосом средней величины с субмедианно расположенной центромерой и Х-хромосомы. В группу D (13-15) входят большие акроцентрические; в группе D хромосомы объединены в три пары акроцентрических хромосом средней величины, также неразличимых между собой. При этом Х-хромосома не отличалась от хромосом группы С, а У-хромосома - от хромосом группы G.Методы дифференциальной окраски хромосом основаны на действии солевых растворов с определенными РН и температурным режимом с последующей обработкой основными красителями или флюохромами (акрихин, акрихиниприт). Выявляемое при дифференциальном окрашивании хромосом чередование сегментов (темная и светлая полосы) характеризуется постоянством, которое позволило цитогенетикам на состоявшейся в 1971 г. в Париже международной конференции создать номенклатуру и карту поперечной исчерченности хромосом человека. При этом сохранилась нумерация хромосом, а каждая хромосома стала рассматриваться как непрерывная совокупность сегментов. Районы, в свою очередь, были подразделены на сегменты, или участки, четко отличающиеся от соседних по интенсивности окраски. Оно позволяет выявить также сегменты центромерных участков всех хромосом, коротких плеч хромосом 13, 14, 15, 21, 22 и длинного плеча У - хромосомы.Химический анализ хромосом показал, что, кроме ДНК и. гистонов, хромосомы содержат сложный остаточный белок, липиды, кальций, магний, железо, молекулы РНК. Каждая из хромосом имеет индивидуальную форму и генетическую информацию благодаря содержащимся в ней генам. Хромосомы меняют свою длину при прохождении клеточного цикла. Они оказываются максимально деспирализованными в интерфазе, напротив, в митозе, когда хромосомы в стадии метафазы готовятся к расхождению в дочерние клетки, они максимально сокращены путем специальной укладки и спирализации нуклеопротеидной нити и химических связей между ДНК и белком. В хромосоме нить ДНК посредством гистонов упакована в регулярно повторяющиеся структуры с диаметром около 10 нм, называемые нуклеосомами.Хромосомы, которые в норме должны разделиться, остаются соединенными и вместе отходят к одному полису. Один акт нерасхождения одной из хромосом приводит к тому, что в одной из гамет будет недоставать одной хромосомы, в другой станет на одну больше. Структурное изменение может состоять в перемещении материала
План
Содержание
1. Хромосомная теория наследственности
2. Хромосомный уровень определения пола
3. Поведение хромосом в митозе и мейозе
4. Классификация хромосом
5. Методы дифференциальной окраски хромосом
6. Структура хромосом
7. Хромосомные мутации
1. Хромосомная теория наследственности
Список литературы
1. Основы генетики: Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии : учебное пособие для вузов /Е. М. Мастюкова, А. Г. Московкина ; под общ ред. В. И. Селиверстова, Б. П. Пузанова. М.: Владос, 2005. 368 с.
2. Генетика : учебное пособие для вузов /В. И. Никольский. М.: Академия, 2010. 249 с.
Дополнительная: 1. Асанов А.Ю.Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: учеб. пособие для вузов. Москва: Академия, 2003.
2. Гайнутдинов И.К. Медицинская генетика. Москва: Дашков и К, 2008.
3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учеб. пособие для вузов. Новосибирск: Сиб. Унив. Изд-во, 2006.
4. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики (клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии). Москва: Владос, 2007.
5. Заяц Р.Г., Рачковская И.В. и др. Общая медицинская генетика. - Ростов-на-Дону.: «Феникс», 2002.
6. Клаг У.С. Основы генетики /Уильям С. Клаг, Майкл Р. Каммингс; пер. с англ. А. А. Лушниковой, С. М.Мусаткина. Москва: Техносфера, 2007.
