Понятие и основные причины возникновения гепатоцеребральной дистрофии как наследственного заболевания с рецессивным типом наследования, характеризующегося сочетанным поражением печени и мозга. Формы заболевания, его этиология и патогенез, лечение.
Нормальные вариации в гене PRNP могут изменить течение болезни, увеличивая возраст появления заболевания и влияя на тип симптомов, которые развиваются. Патологические изменения в нервной системе захватывают обширные области: мозга, что и послужило поводом к наименованию заболевания гепатоцеребральной дистрофией, но особенно грубо они выражены в подкорковых ганглиях. Существуют три различные теории, объясняющие связь поражений подкорковых узлов с циррозом печени: 1) страдания печени и мозга являются одновременными проявлениями действия эндогенного токсина образующегося вне печени, 2) первичное поражение подкорковых узлов, которые регулируют деятельность печени, 3) первичным является цирроз печени, нервная же ткань поражается вторично. Чугунов наблюдал случай, в котором цирроз печени предшествовал изменениям в нервной системе, и указал на роль интоксикации в генезе мозговых поражений. Увеличенное содержание меди обнаруживается у больных гепатолентикулярной дегенерацией в различных частях мозга, печени и почках.
