Понятие генетики человека, направления и необходимость ее исследования, современные достижения и тенденции в данной области. Разновидности генетических заболеваний, основные причины и предпосылки их возникновения, методики диагностики и лечения.
Презентация н а тему «Генные заболевания» Подготовила: Мирсадыкова Хулкар 039-02 ОМ Проверила: Курмангул САЛИЕВНАГЕНЕТИКА Человека Генетические закономерности являются универсальными для всех живых о рганизмов , в том числе и для человека. Перечислим эти особенности: н евозможность направленного скрещивания именно тех пар, которые нужны для и сследования; позднее половое созревание; малое потомство; невозможность э кспериментов с искусственными мутациями; невозможность содержания всех и сследуемых людей в одинаковых условиях; относительное большое число хромосом (23 пары). Известно более 2000 болезней человека, в ызываемых генетическими отклонениями.Методы исследования генетики человека Генеалогический метод Популяционный метод Близнецовый метод Цитогенетический метод Биохимические МЕТОДЫВИДЫ генетических заболеваний Аутосомно-доминантном наследовании Аутосомно-рецессивном наследовании Наследование сцепленное с полом Приводит мутации в аутосомах , причем мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген. Примером такого заболевания может служить ГЕМОФИЛИЯГЕННЫЕ и Хромосомные заболевания с индром Дауна синдром Шерешевского-Тернера с индром Клайнфельтера с индром мяуканья Альбинизм с индром МАРФАНАСИНДРОМ Дауна Было показано, что присутствие в клетках человека третьей 21-й х ромосомы приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Такие д ети рождаются в одном случае из 1000 и характеризуются умственной о тсталостью, маленьким ростом, пониженной устойчивостью к и нфекционным заболеваниям.Синдром Шерешевского-тернера Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то развивается синдром Шерешевского-Тернера, при котором женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею.Синдром Клайнфельтера Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХ Y ) приводит к синдрому Клайнфельтера, выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной отсталости, женском типе скелета.
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
